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【中文期刊】 史远 苏吉梅  等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷6期 832-838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 低血磷性佝偻病是一种罕见病,分为遗传性与获得性两类.主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍,以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等,口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿甚至蜂窝织炎、牙周炎、牙...

【关键词】 X连锁性低血磷性佝偻病； 非龋坏牙； 根尖周炎；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2007年120卷16期 1468-1470页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets or X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare hereditary metabolic diseas...

【关键词】 hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets； X-linked hypophosphatemia； oral finding；

【中文期刊】 李杰 徐佩文  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 216-219页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变,并探讨其与疾病的关系.方法 用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测,用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化.结果 基因测序...

【关键词】 PHEX基因； 剪接位点； 抗维生素D佝偻病；

【中文期刊】 曹培暄 朱湘玉  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1136-1139页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia，XLH)家系进行致病原因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法:应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查，发现磷酸盐调节基因(ph...

【关键词】 X连锁低磷血症； 磷酸盐调节基因； 全外显子测序；

【中文期刊】 苏法铭 陈晓铭  《国际内分泌代谢杂志》 2020年40卷3期 201-205页 ISTIC

【摘要】 X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaP...

【关键词】 X-连锁低磷血症； PHEX； 诊断；

【外文期刊】 Nakamura, Yoshie ; Takagi, Masaki ; 等 《Endocrine journal》 2017年64卷3期 283-289页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hypophosphatemic rickets; X-linked hypophosphatemia; PHEX;

【外文期刊】 McKee, Marc D. ; Buss, Daniel J. ; 等 《Journal of Structural Biology》 2022年214卷1期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Bone; Mineralization; Biomineralization;

【外文期刊】 Christina Theodore-Oklota ; Nicola Bonner ; 等 《Value in health: the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research》 2018年21卷8期 973-983页

【关键词】 conceptual model; interview study; qualitative;

【外文期刊】 Shanbhogue, Vikram Vinod ; Hansen, Stinus ; 等 《Calcified tissue international.》 2018年102卷3期 321-328页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 X-linked hypophosphatemia; BMD; Bone turnover;

【外文期刊】 Whyte, Michael P. ; Zhang, Fan ; 等 《Bone》 2020年134卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alkaline phosphatase; ALPL; Asfotase alfa;