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【中文期刊】 朱童 郭泽淇  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷3期 103-108页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特...

【关键词】 白细胞介素-2受体共同r链基因； X-连锁重症联合免疫缺陷病； 免疫功能缺陷；

【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 955-960页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD).[方法]选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点...

【关键词】 X-连锁严重联合免疫缺陷病； 植入前遗传学诊断； 多重置换扩增；

【中文期刊】 吴庆华 史惠蓉  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷11期 851-854页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型,探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性.方法 采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本,常规提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增产物,采用双...

【关键词】 严重联合免疫缺陷； X-连锁； IL2RG基因；

【中文期刊】 张超 杨建滨  等 《中华检验医学杂志》 2025年48卷2期 249-257页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病（SCID）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）及脊髓性肌萎缩症（SMA）的可行性，为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法:横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经...

【关键词】 新生儿筛查； 多重荧光定量PCR； 重症联合免疫缺陷；

【中文期刊】 柴星苑 张志勇  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷7期 659-662,666页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 X连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)是重症联合免疫缺陷病中最常见的类型,典型的免疫学特征是成熟T细胞和NK细胞完全缺失而B细胞数量正常或升高.临床特征是从婴儿早期即出现复发和严重的机会性感染.该病患者往往起病早,临床表现重,预后差,如果...

【关键词】 X连锁重症联合免疫缺陷； 造血干细胞移植； 基因治疗；

【外文期刊】 Hara, Hiromasa ; Shibata, Hiroaki ; 等 《Experimental Animals》 2018年67卷2期 139-146页 MEDLINE

【关键词】 germ-free pig; gnotobiote; interleukin-2 receptor gamma chain gene (IL2RG) knock-out;

【外文期刊】 Hara, Y. ; Kobayashi, N. ; 等 《Journal of investigational allergology & clinical immunology: official organ of the International Association of Asthmology (INTERASMA) and Sociedad Latinoamericana de Alergia e Inmunologie》 2015年25卷4期 313-315页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 X-linked severe combined immunodeficiency; IL2RG mutation; CD132 expression;

【外文期刊】 Tsubasa Okano ; Takuro Nishikawa ; 等 《Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society》 2017年183卷 112-120页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 X-linked severe combined immunodeficiency; IL2RG; Maternal engraftment;

【外文期刊】 Gupta, Devika ; Thakral, Deepshi ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2019年86卷10期 885-891页

【关键词】 Primary immunodeficiencies; X-linked agammaglobulinemia; Common variable immune deficiency;

【外文期刊】 Sujal Ghosh ; H. Bobby Gaspar ; 《Hematology/Oncology Clinics of North America》 2017年31卷5期 823-834页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Gene therapy; Primary immunodeficiency; Adenosine deaminase deficiency;