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【中文期刊】 李晓雷 赵雅男 等 《临床消化病杂志》 2024年36卷5期 365-368页 ISTICCA
【摘要】 XIAP 缺陷综合征(X-linked inhibitor ofap-oplosis deficiency syndrome)又称 X 连锁淋巴组织细胞异常增生症 2 型(X-linked lymphoproliferative syndr...
【中文期刊】 刘婷 谢永武 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷3期 213-216页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷的诊断和治疗.方法 回顾分析1例XIAP缺陷患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 男性患儿,5岁5个月起病,以反复发热、皮疹伴淋巴结、肝、脾肿大及炎症性肠病为主要表现.13岁经基因检测确诊为XIA...
【中文期刊】 陈同辛 姚春美 《中国小儿急救医学》 2010年17卷2期 109-111页 ISTICCA
【摘要】 X-连锁淋巴组织增殖综合征(XLP)是一种少见的、常常是致死性的原发性免疫缺陷病,可由EB病毒感染诱发,表现为爆发性传染性单核细胞增多症、丙种球蛋白异常血症和淋巴增殖性疾病以及淋巴瘤.本病主要由编码淋巴信号活化分子相关蛋白(SAP)、X-连...
【关键词】 X-连锁淋巴组织增殖综合征; EB病毒; 临床表型;