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【中文期刊】 郑露 马金召 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...
【中文期刊】 谢新荣 甘精华 等 《临床荟萃》 2023年38卷7期 628-632页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点.方法 回顾性分析广西壮族自治区民族医院2020年收治的1例AIS合并绒癌及人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关甲亢患者的临床资料,对疾病的病因诊断及治疗进行总结.结果 该患者外观均呈女性型...
【关键词】 性腺发育不全,46 XY； 完全型雄激素不敏感； HCG相关甲亢；
【中文期刊】 蒋建发 邓燕 等 《中国医学科学院学报》 2016年38卷5期 559-562页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法.方法 回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏且行腹腔镜下性腺切除术患者...
【中文期刊】 蒋建发 田秦杰 等 《中国医学科学院学报》 2016年38卷4期 411-414页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料.结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身...
【关键词】 性腺发育不全； 45,X/46,XY； 临床特点；
【中文期刊】 丁西来 孙爱军 等 《中华妇产科杂志》 2008年43卷6期 442-444页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨表型为女性、染色体含有Y或Y成分的性腺发育异常患者的性腺肿瘤发生情况.方法 1989年10月至2005年12月间于北京协和医院妇产科因性腺发育异常手术切除双侧性腺的患者共79例,所有患者均取外周血进行淋巴细胞染色体核型分析、Y基因...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY； 雄激素迟钝综合征； 生殖细胞瘤；
【中文期刊】 罗振宇 田秦杰 《生殖医学杂志》 2018年27卷1期 21-25页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C＞T、2563G＞A)患者进行报道. 方法 分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查...
【关键词】 性发育异常； 部分型46,XY单纯性腺发育不全； 囊性纤维化；
【中文期刊】 张晓红 蔡国青 等 《现代肿瘤医学》 2018年26卷2期 272-275页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析46,XY单纯性腺发育不全合并卵巢无性细胞瘤临床诊疗方法.方法:对我院收治的1例22岁因盆腔包块就诊的患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析,对其诊断、治疗进行阐述.结果:该患者表现型为女性,染色体核型为46,XY,染色体微阵列检...
【关键词】 46,XY单纯性腺发育不全； 9p缺失综合征； 无性细胞瘤；
【中文期刊】 刘荷 吴庆华 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷6期 492-497页 ISTICCA
【摘要】 46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面.其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1...
【关键词】 性腺发育不全,46,XY； 性发育； 遗传性疾病,先天性；
【中文期刊】 王聪 吴庆华 等 《国际生殖健康计划生育杂志》 2016年35卷2期 132-136页 ISTICCA
【摘要】 45，X/46，XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病，其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因（SRY）或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner...
【关键词】 特纳综合征； 性腺发育不全,46,XY； 嵌合体；
【中文期刊】 楼伟珍 田秦杰 等 《生殖医学杂志》 2016年25卷9期 771-775页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全(PGD)合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗. 方法 北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析. 结果 ...
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