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【中文期刊】 陈成 贺小进  等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷8期 1168-1172页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、...

【关键词】 47,XYY； 胚胎非整倍体； Array-CGH；

【中文期刊】 茅江峰 张红  等 《中华内分泌代谢杂志》 2014年30卷7期 582-586页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果 (1)在200...

【关键词】 45,XO/46,XY； 特纳综合征； 染色体核型；

【中文期刊】 高莎 陈杰  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷4期 459-462页 ISTICCA

【摘要】 XYY综合征又被称为超雄综合征,是位居克氏综合征之后常见的男性性染色体疾病.XYY综合征的临床表型差异大.既往XYY综合征检出率较低,但是随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多.目前,...

【关键词】 XYY染色体核型； XYY综合征； 性染色体障碍,男性；

【中文期刊】 程虹 杜伟  等 《白血病·淋巴瘤》 2012年21卷5期 297-299页 ISTICCA

【摘要】 目的 依据世界卫生组织(WHO)标准对249例骨髓增生异常综合征(MDS)进行诊断分型.方法 根据WHO(2008)标准对249例MDS行细胞形态学、细胞遗传学、免疫表型分析及骨髓病理活组织检查诊断.结果 所有MDS病例外周血成熟红细胞均见...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 细胞形态学； 染色体核型；

【中文期刊】 刘继琳 刘彩霞  等 《华南师范大学学报（自然科学版）》 2014年6期 98-103页

【摘要】 采用常规根尖压片法对甜玉米和糯玉米的染色体标本进行核型分析．结果表明：甜玉米（ L-11株系）和糯玉米（L-70株系）的染色体数均为2n＝20，两者均为二倍体．甜玉米核型公式为2n＝2x＝20＝2M＋12m＋6sm（2Sat），染色体相对长...

【关键词】 甜玉米； 糯玉米； 核型分析；

【中文期刊】 帅霞 杨利  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 584-588页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨45，X/46，XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及 SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。 方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45，X/46，XY核型或其变异型患儿的病例...

【关键词】 45，X/46，XY核型； 性腺组织； SRY基因 ；

【中文期刊】 陈光 杨国庆  等 《解放军医学杂志》 2016年41卷1期 62-66页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点.方法 分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美...

【关键词】 45,X/46,XY嵌合体； 性腺发育不全,混合性； 核型；

【中文期刊】 马涛 吴鹏强  等 《中国基层医药》 2020年27卷11期 1340-1344页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析初诊双打击多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗反应。方法:应用原位荧光杂交技术(FISH)检测西南医科大学附属医院2015年1月至2019年6月初诊MM患者146例1q21扩增及17p缺失情况，收集患者临床资料，国际分期系统(IS...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 原位杂交，荧光； XYY染色体核型；

【中文期刊】 张林琳 代云才  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷11期 60-61页 ISTIC

【关键词】 46,XY女性； 性反转综合征； 核型分析；

【外文期刊】 Kyono K ; Fukunaga N ; 等 《日本不妊学会雑誌》 2002年47卷2/3期 87-91页 MEDLINE

【关键词】 karyotype 45; X; karyotype 46;