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【中文期刊】 王兴娱 王永俊 等 《中华医学杂志》 2024年104卷43期 3985-3988页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例以“血清和尿液尿酸水平极低”为临床表现的患者，复习相关文献考虑诊断为黄嘌呤尿症。进一步采集患者及其家系的外周血样进行黄嘌呤脱氢酶（XDH）基因测序，发现在其外显子19：c.1995_2006del12（p.His666_Gly6...
【中文期刊】 李圣贤 杨明兰 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷4期 339-341页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 黄嘌呤尿(xanthinuria)非常罕见。本文回顾了1例以"无尿酸"为临床表现患者的详细病例资料并复习相关文献。液相色谱串联质谱(LC-MS)检测血清嘌呤代谢产物，发现患者黄嘌呤升高，尿酸水平极低。全外显子测序结果显示患者1号外显子上钼辅...
【外文期刊】 Safranow K ; Machoy Z ; 《Journal of chromatography, B. Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2005年819卷2期 229-235页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 purines; uric acid; allopurinol;
【外文期刊】 Tate, N. M. ; Minor, K. M. ; 等 《Journal of Animal Science》 2016年94卷Suppl.4期 163-163页
【关键词】 xanthinuria; XDH; MOCOS;
【外文期刊】 Aksoy, Gulsah Kaya ; Koyun, Mustafa ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2019年34卷7期 1223-1224页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Renal transplantation; Hereditary xanthinuria; Intronic mutation;
【外文期刊】 Xu, Tao ; Xie, Xiaobing ; 等 2020年504卷 168-171页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Xanthinuria; Xanthinemia; Hypouricemia;
【外文期刊】 Arikyants N ; Sarkissian A ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2007年22卷2期 310-314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary xanthinuria; NOS; Xanthines;
【外文期刊】 Stiburkova, Blanka ; Pavelcova, Katerina ; 等 《Toxicology and Applied Pharmacology》 2018年353卷 102-108页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypouricemia; Xanthinuria; Human molybdenum cofactor sulfurase;
【外文期刊】 Yutaka Fujiwara ; Yoshikazu Kawakami ; 等 《Internal medicine.》 2012年51卷14期 1879-1884页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary xanthinuria; renal calculi; xanthine dehydrogenase;
【外文期刊】 Sebesta, Ivan ; Miyamoto, Daisuke ; 等 2020年39卷10/12期 1432-1439页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Forearm ischemic test; hypouricemia; hereditary xanthinuria;
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