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【中文期刊】 麻宏伟 姜俊  等 《中华医学杂志（英文版）》 2004年117卷5期 789-791页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Xp21 contiguous gene deletion syndrome, sometimes called complex glycerol kinase deficiency, is associated with varia...

【关键词】 Xp21 contiguous gene deletion syndrome； deletion extent； PCR；

【中文期刊】 郑雅玲 陈云娥  等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 695-699页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法:对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析。以"Xp21邻近/临近基因缺失综合征"、"复合型甘油激酶缺乏症"和"...

【关键词】 Xp21邻近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全； 高甘油三酯血症；

【中文期刊】 王旭 吴迪  等 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷7期 535-539页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 下一代高通量测序法； Xp21临近基因缺失综合征； 先天性肾上腺皮质功能不全；

【中文期刊】 范瑞 张一宁  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷3期 197-201页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨复合型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床和基因特征.方法 分析2例复合型GKD患儿临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,新生儿期起病,均存在肾上腺皮质功能减退(低血钠、高血钾、脱水)、高肌酸激酶血症、假性高三酰甘油血症.基...

【关键词】 甘油激酶缺乏症； 肾上腺功能减退； Xp21；

【中文期刊】 田飞 张颖  等 《精准医学杂志》 2019年34卷5期 408-411页

【摘要】 目的 探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后.方法 回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习.结果 患儿以新生儿期黄疸起病,诊断为杜氏肌营养不良,出现进行性皮肤色素沉着和精神运动发...

【关键词】 Xp21邻近基因缺失综合征； 染色体,人,X； 染色体缺失；

【外文期刊】 Solveig,Heide ; Alexandra,Afenjar ; 等 《European journal of medical genetics》 341-5页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Glycerol kinase deficiency; Intellectual disability;

【外文期刊】 Pankaj,Dangle ; María Sol,Touzon ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷10期 705-709页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MAGEB1 ; NR0B1gene; MAGEB4;

【外文期刊】 Na,Tao ; Xiaomei,Liu ; 等 《BMC pediatrics》 2022年22卷1期 517页 SCIMEDLINE

【关键词】 Complex glycerol kinase deficiency; Corticosteroid replacement; Infant;

【外文期刊】 Antonella,Pizza ; Esther,Picillo ; 等 《Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology》 2023年42卷1期 24-30页 MEDLINE

【关键词】 CGDS; DMD; GKD;

【外文期刊】 William Z,Blackstone ; Seth E,Malaguit ; 等 《Cardiology in the young》 2025年35卷2期 358-360页 SCIMEDLINE

【关键词】 DMD; Duchenne muscular dystrophy; McLeod neuroacanthocytosis syndrome;