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【中文期刊】 全宇璐 张萍萍  等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...

【关键词】 胎儿； 先天性心脏病； 主动脉狭窄；

【中文期刊】 冉越非 姚旭东  《安徽医科大学学报》 2024年59卷12期 2204-2214页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 观察Y染色体基因赖氨酸特异性脱甲基酶5D(KDM5D)在男性膀胱癌中的表达及其对膀胱癌进展的影响,从而说明膀胱癌性别相关的预后差异.方法 通过生信分析确定在TCGA数据库中膀胱癌的差异表达且具有预后意义的Y染色体基因KDM5D,然后对...

【关键词】 KDM5D； Y染色体基因； 性别；

【中文期刊】 王舒闻 王东  等 《四川动物》 2024年43卷1期 24-33页 ISTICPKU

【摘要】 藏羚Pantholops hodgsonii是藏羚属Pantholops现存的唯一物种,由于Y染色体基因较保守,基于近缘物种的Y染色体多态性遗传位点筛选受到了很大的限制.本研究对15份藏羚新鲜组织样品进行基因组重测序,生物信息分析筛选出Y染...

【关键词】 藏羚； 基因组重测序； Y染色体；

【中文期刊】 郝伟琪 郑洁莹  等 《中国法医学杂志》 2024年39卷4期 409-411页 ISTICCSCD

【摘要】 牙釉质蛋白基因(Amelogenin)检测是目前国内外最常用的性别鉴定方法,其检测方法简便、灵敏、快捷,在法医物证学实践中具有较高的应用价值,许多商品化试剂盒包含了Amelogenin基因[1].该基因座中Amelogenin-X比Amel...

【关键词】 法医物证学； 牙釉质蛋白基因； Y-STR；

【中文期刊】 杨柳 陈瑞玲  等 《北京医学》 2024年46卷5期 350-354页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY-like high-mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系...

【关键词】 Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1； 副肿瘤综合征； 副肿瘤性小脑变性；

【中文期刊】 杨娜 里进  等 《中国男科学杂志》 2024年38卷3期 48-53,69页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 对1例46,X,psu idic(Y)(q12)男性患者进行遗传学分析,探讨其不育症与异常核型的关系.方法 应用外周血淋巴细胞培养制备染色体,染色体G带和C带分析患者核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hyb...

【关键词】 双着丝粒Y染色体； 不育,男性； 无精子症；

【中文期刊】 于婷 黄杰  《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷5期 800-803页 ISTIC

【摘要】 目的 建立Y染色体微缺失检测试剂盒行业标准.方法 选择9个厂家的Y染色体微缺失检测试剂盒,统一发放Y染色体微缺失检测参考品,按照拟定的行业标准,对外观、检测限、阳性参考品符合率、阴性参考品符合率和重复性项目进行验证.结果 8个试剂盒的全部项...

【关键词】 Y染色体微缺失； 试剂盒； 行业标准；

【中文期刊】 刘项 李罗娟  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷11期 1443-1449页 ISTICCA

【摘要】 目的 比较Y染色体长臂无精子症因子(AZF)c区缺失患者使用新鲜射出精子与睾丸取精精子行卵胞浆内单精子注射(ICSI)后的受精情况和妊娠结局.方法 采用回顾性队列研究,分析2017年1月至2022年12月因AZFc区缺失于西北妇女儿童医院行...

【关键词】 Y染色体长臂无精子症因子c区缺失； 射出精子； 睾丸取精；

【中文期刊】 吴丹红 郑双林  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1588-1593页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Y染色体无精子因子(AZF)c区部分缺失对无精子症和严重少精子症患者的助孕妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2012年1月至2023年10月期间联勤保障部队第九○○医院生殖医学中心收治的80例无精子症和严重少精子症患者的助孕临床资料...

【关键词】 Y染色体无精子因子(AZF)c区； 部分缺失； 辅助生殖技术；

【中文期刊】 晁祥嵩 孙佳斌  等 《河北医学》 2024年30卷10期 1695-1700页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨乳头状甲状腺癌(PTC)血浆循环 DNA 中 Y 染色体相关高迁移率族盒 17(SOX17)基因甲基化与患者病情及预后的关系.方法:收集2022 年6 月至2023 年12 月在本院接受手术切除的152 例PTC患者的甲状腺癌样本...

【关键词】 乳头状甲状腺癌； Y染色体相关高迁移率族盒17； 血浆；