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【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷9期 517-524页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Vertebrate digits are essential structures for movement,feeding and communication.Specialized regions of the developing ...

【关键词】 digit formation； AER； ZPA；

【中文期刊】 蔡凤英 马继军  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 890-892页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对极化活性区调节序列ZRS进行分析.结果 在该家系3代13人中,共有PPD患者4例...

【关键词】 轴前； 三指节拇指； 极化活性区调节序列；

【中文期刊】 刘辉 季海峰  等 《中国饲料》 2019年11期 16-21页

【摘要】 为提高乳酸片球菌ZPA017的γ-氨基丁酸(GABA)产量,本试验通过单因素筛选和响应面法,对其发酵培养基和培养条件进行了优化.结果 表明:乳酸片球菌ZPA017产GABA的最佳培养基配方为:D-果糖18 g/L、大豆蛋白胨40 g/L、乙...

【关键词】 乳酸片球菌ZPA017； γ-氨基丁酸； 发酵培养基；

【中文期刊】 赵熙萌 杨威  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 281-285页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变.方法 知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14名家系成员(患者7例)的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因...

【关键词】 三指节拇指； 轴前多指； 极化活性区调控序列；

【中文期刊】 Guo-hao LIN Lan ZHANG  《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2020年21卷10期 757-766页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 概要:理解胚胎肢体发育有助于更加全面地了解肢体的发生和分化,同时对于相关基因疗法和肢体再生具有临床指导意义.本文综述了顶端外胚层嵴(AER)参与胚胎肢体发育调控的研究进展及机理,重点总结了AER对肢体发育三个轴向的立体调控,包括基因表达调控...

【关键词】 顶端外胚层嵴(AER)； 肢体发育； 成纤维细胞生长因子(FGF)；

【学位论文】 作者： 王莉 导师：张惠荣  石河子大学  临床医学 儿科学（硕士） 2018年

【摘要】 背景和目的：
　　德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS）是一个由基因突变造成的罕见的伴有严重的生长发育缺陷和累及多器官系统的先天性遗传性疾病。这些基因的突变会引起基因表达的失调，并伴有多种严重的...

【关键词】 儿童患者； 德朗热综合征；

【外文期刊】 川上泰彦 ; 野地澄晴 ; 《蛋白质·核酸·酵素》 2003年48卷1期 40-48页

【关键词】 肢芽; パターン形成; 位置情報;

【外文期刊】 Masuya H. ; Moriwaki K. ; 等 《Developmental biology》 1997年182卷1期 42-51页

【关键词】 Apical ectodermal ridge; Sonic-hedgehog; Retinoic acid;

【外文期刊】 Jason R. Rock ; M. Cecilia Lopez ; 等 《Gene Expression Patterns: A Section of Mechanisms of Development》 2008年8卷1期 19-26页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ZPA; Shh; Tmem16a;

【外文期刊】 Ohsugi K. ; Bryant S. ; 等 《Developmental biology》 1997年189卷1期 13-21页

【关键词】 Developing chick limb; Polarizing activity; Sonic-hedgehog;