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【中文期刊】 巩幼洁 余娜 等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷10期 1345-1351页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探索新的前列腺癌诊断及预后相关的单核苷酸变异.方法 收集21例行前列腺癌根治术且临床资料完整的前列腺癌患者的癌组织蜡块及正常组织蜡块,利用全外显子组测序进行体细胞突变检测,筛选出前列腺癌相关的新突变基因,并进行相关性分析.根据基因筛选...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Martinez-Payo, Cristina ; Amalia Garcia-Santiago, Fe ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷1期 41-45页
【关键词】 Acromelic frontonasal dysostosis;ZSWIM6;Craniofacial malformation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tischfield, David J. ; Saraswat, Dave K. ; 等 《Neurobiology of disease》 2017年103卷 174-183页
【关键词】 ZSWIM6;Striatum;Schizophrenia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Twigg, S. R. F. ; Ousager, L. B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年90卷3期 270-275页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 frontonasal malformation;mosaicism;preaxial polydactyly;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Luíza Alves,Corazza ; Gabriella Corrêa,Dousseau ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2024年11卷2期 181-183页
【关键词】 ZSWIM6;facial dysmorphisms;neurodevelopmental disorders;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 S R F,Twigg ; L B,Ousager ; 等 《Clinical genetics》 2016年90卷3期 270-5页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Elizabeth E,Palmer ; Raman,Kumar ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷6期 995-1005页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Cristina,Martínez-Payo ; Fe Amalia,García-Santiago ; 等 《Molecular syndromology》 2021年12卷1期 41-45页SCIMEDLINE
【关键词】 Acromelic frontonasal dysostosis;Central nervous system malformation;Craniofacial malformation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Liangyu,Huang ; Jiarui,Chen ; 等 《Autoimmunity》 2025年58卷1期 2445557页SCIMEDLINECABP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 David J,Tischfield ; Dave K,Saraswat ; 等 《Neurobiology of disease》 2017年103卷 174-183页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
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