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【中文期刊】 杨品 曾词正 等 《中华儿科杂志》 2024年62卷1期 43-48页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zell...
【关键词】 Zellweger综合征； 婴儿，新生； 过氧化物酶体失调；
【中文期刊】 叶畅 程国强 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷3期 197-202页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点.方法 对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析.并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Ze...
【关键词】 Zellweger综合征； Zellweger谱系障碍； PEX1基因；
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