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【中文期刊】 程淑琴 职云晓  等 《中华围产医学杂志》 2024年27卷12期 1054-1058页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析胎儿Zellweger谱系障碍（Zellweger spectrum disorders，ZSD）的产前表型和基因型特点。方法:回顾性分析2020年6月至2021年12月在郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）产前诊断中心行家系...

【关键词】 Zellweger综合征； 产前诊断； PEX1基因 ；

【中文期刊】 杨品 曾词正  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷1期 43-48页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zell...

【关键词】 Zellweger综合征； 婴儿，新生； 过氧化物酶体失调；

【中文期刊】 仲俊维 叶汉文  等 《中华眼科杂志》 2022年58卷10期 788-792页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿女性，5岁，因“夜盲、听力差1年”就诊，因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋，首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A，p.W2*/c.3022C>T，p....

【关键词】 Usher综合征； Zellweger综合征； 多种细胞活动相关性ATP酶类；

【中文期刊】 叶畅 程国强  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷3期 197-202页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点.方法 对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析.并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Ze...

【关键词】 Zellweger综合征； Zellweger谱系障碍； PEX1基因；

【外文期刊】 Laura,Lucaccioni ; Beatrice,Righi ; 等 《BMC medical genetics》 2020年21卷1期 229页 MEDLINE

【关键词】 Innate immunity; Peroxisome biogenesis disorders; Very long chain fatty acids;

【外文期刊】 Ronald J A,Wanders ; 《Biochimie》 2014年98卷 36-44页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Endoplasmic reticulum; Fatty acid; Peroxisomal disorders;

【外文期刊】 Zhixing,Zhu ; Georgi Z,Genchev ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2023年18卷1期 102页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 C26: carnitine; Hexacosanoylcarnitine; Metabolomic signature;

【外文期刊】 Eleonora,Bonaventura ; Luisella,Alberti ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1072256页

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0-lysophosphatidylcholine; DBS;

【外文期刊】 Whiwon,Lee ; Gregory,Costain ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年25卷 100664页

【关键词】 ES, exome sequencing; GS, genome sequencing; Genetic testing;

【外文期刊】 Denis I,Crane ; 《Neurochemistry international》 2014年69卷 1-8页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Neurodegeneration; Neurodevelopment; Neuropathogenesis;