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【中文期刊】 叶畅 程国强  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷3期 197-202页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点.方法 对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析.并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Ze...

【关键词】 Zellweger综合征； Zellweger谱系障碍； PEX1基因；

【中文期刊】 杨品 曾词正  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷1期 43-48页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zell...

【关键词】 Zellweger综合征； 婴儿，新生； 过氧化物酶体失调；

【外文期刊】 Waterham,H.R. ; Ebberink,M.S. ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2012年1822卷9期 1430-1441页 SCISCIE

【关键词】 Genetic testing; Peroxisome assembly; Peroxisome biogenesis disorder;

【外文期刊】 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2012年1822卷9期 1326-1336页 SCISCIE

【关键词】 Peroxin; Peroxisome biogenesis disorders; PEX;

【外文期刊】 Kathrine Bj?rgo ; Roar Fj?r ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷4期 325-328页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PEX3; PEX genes; Zellweger syndrome;

【外文期刊】 Cheillan, David ; Lizard, G ; 2020年1299卷 71-80页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Peroxisome; Peroxisome biogenesis disorder (PBD); Zellweger syndrome disorder (ZSD);

【外文期刊】 Bamford, Nigel S. ; 《Pediatric neurology》 2019年95卷 84-85页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chondrodysplasia punctata; Zellweger spectrum disorder; Peroxisomal disease;

【外文期刊】 Kathrine,Bjørgo ; Roar,Fjær ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷4期 325-328页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Cryptic splice site; PEX genes; PEX3;

【外文期刊】 Blai,Morales-Romero ; José Manuel,González de Aledo-Castillo ; 等 《Journal of lipid research》 2024年65卷3期 100516页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ALD female; Adrenoleukodystrophy; VLCFA;

【外文期刊】 Eleonora,Bonaventura ; Luisella,Alberti ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1072256页

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0-lysophosphatidylcholine; DBS;