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【中文期刊】 钱岚 刘文慧 等 《中国医师杂志》 2022年24卷9期 1437-1440页 ISTICCA
【摘要】 酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病，是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失，从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定及S...
【外文期刊】 Eskes, Eline C. B. ; Sjouke, Barbara ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2020年130卷1期 16-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD); Niemann-Pick disease type B (NPB); Biomarkers;
【外文期刊】 Park JH ; Schuchman EH ; 《Biochimica et biophysica acta. Biomembranes》 2006年1758卷12期 2133-2138页 SCISCIE
【关键词】 acid ceramidase; Farber disease; ceramide;
【外文期刊】 Dursun, Fadime Ersoy ; Ozen, Filiz ; 《Molecular biology reports》 2023年50卷4期 3355-3363页
【关键词】 beta-Thalassemia major; SMPD1 gene variant; Acid sphingomyelinase;
【外文期刊】 Federica Deodato ; Sara Boenzi ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年486卷 387-394页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Oxysterols; Triol; 7-Ketocholesterol;
【外文期刊】 Hollak,C.E.M. ; deSonnaville,E.S.V. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 526-533页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency; Chitotriosidase; Enzyme replacement therapy;
【外文期刊】 Naifar, Manel ; Kallel, Faten ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2020年42卷6期 E499-E502页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acid sphingomyelinase deficiency; Niemann-Pick disease type B; growth delay;
【外文期刊】 Lopez de Frutos, Laura ; Garcia-Gonzalez, Elena ; 等 2020年510卷 430-436页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency; Niemann-Pick type C; Lysosomal acid lipase deficiency;
【外文期刊】 AL-Eitan, Laith ; Alqa'qa', Kifah ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2020年747卷
【关键词】 Sphingomyelin phosphodiesterase; Acid sphingomyelinase; Gangliosides;
【外文期刊】 Simone,Scrima ; Matteo,Lambrughi ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2024年1870卷7期 167260页
【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency; Molecular dynamics simulations; Protein structure;
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