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【中文期刊】 Zhi-Xing Zhu Georgi Z.Genchev  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷10期 1090-1101页

【摘要】 Introduction Methylmalonic acidemia(MMA)is a disorder of autosomal recessive inheritance,with an estimated prevalence of...

【关键词】 Machine learning； Methylmalonic acidemia； Second-tier test；

【中文期刊】 Yi-Zhou Jiang Guang-Peng Zhou  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷8期 809-821页

【摘要】 Background Liver transplantation(LT)has been proposed as a viable treatment option for selected methylmalonic acidemia(M...

【关键词】 Health-related quality of life； Inborn error of metabolism； Isolated methylmalonic acidemia；

【中文期刊】 程沛迪 郑萍  等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2024年16卷8期 69-72页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍性疾病,表现为多系统脏器的病理改变及功能障碍.线粒体是细胞内进行能量代谢的中心,对维持机体正常生理功能起着极为重要的作用.MMA患者...

【关键词】 线粒体； 甲基丙二酸血症； 电子传递链；

【中文期刊】 康冰 杨科  等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷6期 867-871页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨丙酸血症(PA)家系的临床特征及基因变异,明确其遗传病因.方法:收集3个PA患者家系的临床资料,对患者进行全外显子测序,对患者及其父母就候选变异行Sanger测序验证.ACMG评估变异基因的致病性.结果:患者1表现为以扩张型心肌病...

【关键词】 丙酸血症； PCCA基因； PCCB基因；

【中文期刊】 林春妹 彭维林  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷6期 185-188,228页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解福建省泉州地区戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia type Ⅱ,GA-Ⅱ)新生儿发病率、生化表现与基因突变特征.方法 2014 年 1 月～2022 年 12 月,采用串联质谱技术对泉州地区 643 606 例新生...

【关键词】 戊二酸血症Ⅱ型； 新生儿筛查； 串联质谱技术；

【中文期刊】 范馨 张改秀  等 《安徽医药》 2024年28卷8期 1629-1632页 ISTICCA

【摘要】 目的 回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴.方法 回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资...

【关键词】 戊二酸血症Ⅰ型； GCDH基因； 基因突变；

【中文期刊】 李东晓 董慧  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷6期 1-3页

【摘要】 目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键.本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲...

【关键词】 有机酸血症； 甲基丙二酸血症； 丙酸血症；

【中文期刊】 董志欢 董越峰  等 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷7期 648-651页

【摘要】 目的 分析 1 例晚发型甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症患者的临床特征及康复治疗效果.方法 回顾性分析 1 例晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、药物治疗、康复评定、康复训练...

【关键词】 晚发型甲基丙二酸血症； 高同型半胱氨酸血症； 脱髓鞘神经病变；

【中文期刊】 高芳 王焕芳  《智慧健康》 2024年10卷18期 162-164页

【摘要】 回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院PICU 于2019年1月—2021年11月收治的2例重症甲基丙二酸血症患儿的临床资料及护理情况,并随访1年以上.由于本病少见,易误诊、漏诊,因此应密切观察病情,做到早认识、早诊断,实施综合护理,防止感染,加...

【关键词】 甲基丙二酸血症； 护理； 儿童；

【中文期刊】 谢帅华  《护理研究》 2023年37卷20期 3755-3760页 ISTICPKU

【摘要】 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等.通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效...

【关键词】 连续肾脏替代疗法； 遗传代谢病； 甲基丙二酸血症；