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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷23期 2834-2839页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Acne inversa (AI),also called hidradenitis suppurativa,is a chronic,inflammatory,recurrent skin disease of th...

【关键词】 Acne Inversa； Comedones； Dowling-Degos Disease；

【中文期刊】 肖学敏 李诚让  等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷6期 415-419页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测nicastrin基因突变的反常性痤疮患者皮损标本中,nicastrin及其下游Notch-HES信号通路蛋白的表达.方法 免疫组化法检测nicastrin及Notch-HES信号通路分子在4例nicastrin基因突变的患者皮损...

【关键词】 基因； 突变； 信号传导；

【中文期刊】 张晓峰 苏惠春  等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷7期 508-510页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究一个反常性痤疮家系患者γ分泌酶基因突变情况。方法收集1个反常性痤疮患者家系资料，该家系共4代30人，患者12例，其中在世患者9例。提取先证者及其有关亲属8例（患者5例、非患者3例）外周血DNA，采用PCR扩增NCSTN、PSEN1...

【关键词】 突变； 基因,PSENEN； 反常性痤疮；

【中文期刊】 惠云 李海玲  等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷1期 62-63页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨反常性痤疮患者的临床特点以及治疗方案.方法 对门诊诊治的17例反常性痤疮患者的一般情况、临床特点、治疗方案进行回顾性分析.结果 17例患者均为男性,发病年龄20岁左右,病程2 ～ 50年,主要临床表现为颈部、腋窝、腹股沟、会阴、臀...

【关键词】 痤疮,反常性； 化脓性汗腺炎； 回顾性研究；

【中文期刊】 焦婷 韩长元  等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷11期 814-816页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究1个反常性痤疮患者家系的基因突变.方法 对一确诊的反常性痤疮先证者家系进行现场调查,并采集外周血标本.PCR扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子,PCR产物进行序列分...

【关键词】 反常性痤疮； 表型； 突变；

【中文期刊】 张颂楠 支媛婷  等 《疑难病杂志》 2016年15卷4期 409-411,415页 ISTICCA

【摘要】 目的：分析国内反常性痤疮病例的临床特点。方法通过检索中文数据库有关“反常性痤疮”的期刊文献，归纳文献中病例的基本情况、临床表现、辅助检查、治疗方式及疗效等资料，对相关临床特征整理分析。结果共纳入文献34篇，收集病例43例，其中男36例，女7...

【关键词】 反常性痤疮； 临床特点； 文献分析；

【中文期刊】 肖学敏 徐浩翔  等 《国际皮肤性病学杂志》 2016年42卷4期 201-204页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 目的 研究一家系2例汉族反常性痤疮患者γ分泌酶基因的突变.方法 提取家系中5名成员(2例患者、先证者父亲、2例目前未发病者)的外周血DNA,扩增nicastrin蛋白(NCSTN)、早老素(PSEN)1、早老素增强子(PSENEN)、前咽缺...

【关键词】 反常性痤疮； 基因； 突变；

【中文期刊】 毛秋霞 贾苇雪  等 《国际皮肤性病学杂志》 2016年42卷2期 102-105页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Notch信号通路是一条进化上十分保守的信号转导系统.Notch受体与相邻细胞的配体相互作用转导细胞信号,从而影响细胞的增殖、分化和凋亡.较多文献表明,Notch信号通路在维持皮肤正常生理功能以及炎症性皮肤病、自身免疫性皮肤病、皮肤肿瘤、色...

【关键词】 皮肤疾病； 受体,Notch； 信号通路；

【中文期刊】 肖学敏 何艳艳  等 《国际皮肤性病学杂志》 2014年40卷4期 243-247页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 γ-分泌酶是一个包含四个疏水性亚基的跨膜蛋白水解酶,可以裂解包括β淀粉样前体蛋白、Notch受体等超过30种Ⅰ型跨膜蛋白.近年来,在多个家族性和散发性反常性痤疮的病例中发现了γ-分泌酶基因存在杂合突变.越来越多的文献表明,γ-分泌酶在维持皮...

【关键词】 皮肤病学； γ-分泌酶； 反常性痤疮；

【中文期刊】 仓田 曾跃平  等 《国际皮肤性病学杂志》 2013年39卷4期 219-221页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨反常性痤疮的临床特点及治疗经验.方法 回顾性分析于我院住院治疗的8例反常性痤疮患者的临床资料.结果 8例患者入院时皮损均有瘢痕、脓性分泌物和不同程度的疼痛,6例出现高热.男7例,女1例,发病年龄6 ～ 30岁,平均17岁.7例患者...

【关键词】 痤疮,反常性； 汗腺炎,化脓性； 回顾性研究；