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【中文期刊】 黄梦甜 陈秋莉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷6期 492-498页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2, GD2)/Acromicric发育不良(Acromicri...

【关键词】 FBN1基因； Geleophysic发育不良； Acromicric发育不良；

【中文期刊】 卢惠飞 王春林  《国际儿科学杂志》 2023年50卷7期 447-451页 ISTIC

【摘要】 FBN1基因突变使其编码的fibrillin-1蛋白异常，影响肌肉骨骼的生长，导致身材高大和身材矮小两种相反的表型，临床表现为马方综合征和肢端发育不良。FBN1突变导致的肢端发育不良疾病包括acromicric发育不良、geleophysi...

【关键词】 FBN1基因； 肢端发育不良； 矮小；

【外文期刊】 Marzin, Pauline ; Thierry, Briac ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 331-340页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 acromelic dysplasia; TGF-beta; FBN1;

【外文期刊】 Intarak, Narin ; Theerapanon, Thanakorn ; 等 《Molecular genetics and genomics: MGG》 2019年294卷3期 773-787页

【关键词】 Acromicric dysplasia; Acromelic dysplasia; Amelogenesis imperfecta;

【外文期刊】 Newell Kelsey ; Smith Wendy ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷9期 2551-2556页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 acromelic dysplasia; cervical artery dissection; thoracic aortic aneurysm;

【外文期刊】 de Bruin, Christiaan ; Finlayson, Courtney ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2016年86卷5期 342-348页

【关键词】 Fibrillin 1; Acromelic dysplasia; Geleophysic dysplasia;

【外文期刊】 Dirk,Hubmacher ; Nandaraj,Taye ; 等 《Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology》 2019年82卷 38-53页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ADAMTS-like protein; Acromelic dysplasia; Fibrillin microfibrils;

【外文期刊】 Pauline,Marzin ; Briac,Thierry ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷2期 331-340页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ADAMTSL2; FBN1; LTBP3;

【外文期刊】 Chengjun,Sun ; Dandan,Xu ; 等 《Birth defects research》 2020年112卷20期 1834-1842页

【关键词】 FBN1; Marfan syndrome; acromelic dysplasia;

【外文期刊】 Mojiang,Li ; Yingshu,Li ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 1014188页

【关键词】 ADAMTSL2; Weill-Marchesani syndrome; acromelic dysplasias;