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【中文期刊】 于美艳 刘小梅  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 271-277页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析6例 FBN1基因变异所致的肢端发育不良家系的临床表型及遗传学特征。 方法:选取2018年2月至2020年10月就诊于青岛大学附属医院的6例患者作为研究对象，收集患者的临床资料进行回顾性分析。患者进行高通量测序，...

【关键词】 肌肉骨骼发育； 肢端发育不良； FBN1基因 ；

【中文期刊】 黄梦甜 陈秋莉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷6期 492-498页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2, GD2)/Acromicric发育不良(Acromicri...

【关键词】 FBN1基因； Geleophysic发育不良； Acromicric发育不良；

【中文期刊】 徐晓雯 鲁萍  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷3期 265-268页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)是一种罕见的骨发育不良常染色体显性遗传病，以身材矮小、手足短小、智力正常、面部轻度畸形、特征性的X线异常为主要特征。本文报道分析本院1例AD患儿的临床资料及基因...

【关键词】 Acromicric发育不良； 身材矮小； FBN1；

【中文期刊】 刘鑫 杨媚  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 781-786页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨4例疑似马凡综合征(MFS)患者的遗传学病因。方法:选取2019年9月12日至2021年3月27日就诊于四川大学华西第二医院的4例疑似MFS的男性患者及其家系成员作为研究对象。采集患者及其亲属的外周静脉血样，提取基因组DNA，对其...

【关键词】 FBN1基因 ； 杂合变异； 全外显子组测序；

【中文期刊】 卢惠飞 王春林  《国际儿科学杂志》 2023年50卷7期 447-451页 ISTIC

【摘要】 FBN1基因突变使其编码的fibrillin-1蛋白异常，影响肌肉骨骼的生长，导致身材高大和身材矮小两种相反的表型，临床表现为马方综合征和肢端发育不良。FBN1突变导致的肢端发育不良疾病包括acromicric发育不良、geleophysi...

【关键词】 FBN1基因； 肢端发育不良； 矮小；

【外文期刊】 Friederike,Quitter ; Monika,Flury ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2022年35卷11期 1443-1447页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 FBN1 ; acromicric dysplasia; short stature;

【外文期刊】 Worasap,Tantibhaedhyangkul ; Jenjira,Tantrapornpong ; 等 《Clinical oral investigations》 2023年27卷10期 5827-5839页 SCIMEDLINE

【关键词】 Achondroplasia; Acromicric dysplasia; Bone dysplasia;

【外文期刊】 Alana,Cecchi ; Naomi,Ogawa ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷9期 2305-10页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 acromicric dysplasia; aortic aneurysm; aortic dissection;

【外文期刊】 Aideen M,McInerney-Leo ; Carine,Le Goff ; 等 《Journal of medical genetics》 2016年53卷7期 457-64页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 acromelic dysplasia; acromicric dysplasia; fibrillins;

【外文期刊】 Fengyan,Tian ; Xiao,Dong ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2024年12卷 1428513页

【关键词】 FBN1; acromelic dysplasia; acromicric dysplasia;