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【中文期刊】 伊泽茜 许敬博 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷2期 309-311页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 急性间歇性 卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致 卟胆...
【中文期刊】 王悦 华克勤 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 813-819页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成.AI...
【关键词】 急性间歇性卟啉病(AIP)； 羟甲基胆素合成酶(HMBS)； 血红素生物合成；
【中文期刊】 杨金艳 唐菲菲 等 《临床误诊误治》 2024年37卷19期 1-6页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨急性间歇性卟啉病(AIP)误诊为癫痫的原因,以降低临床误诊率.方法 回顾性分析2022 年9 月收治的1 例初诊为癫痫后证实为AIP患者的病例资料.结果 本例女性,34 岁.以反复剧烈腹痛、恶心、呕吐2 年为主要表现,病程中有反复...
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷14期 1980-1981页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 INTRODUCTION Acute intermittent porphyria (AIP) is an autosomal dominant inborn error of metabolism caused by deficiency...
【关键词】 Acute Intermittent Porphyria； Hydroxymethylbilane Synthase Gene； Hyponatremia；
【中文期刊】 王燕 陈香宇 等 《中华内科杂志》 2019年58卷7期 520-524页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析急性间歇性卟啉病的临床特点,以提高临床医生对本病的诊断和治疗水平.方法 回顾性分析2008年1月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的50例急性间歇性卟啉病患者的临床资料,包括临床表现、诱因、实验室检查结果、治疗方法及预后等信...
【中文期刊】 白洁 汪志红 《中国医学科学院学报》 2017年39卷6期 836-840页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 急性间歇性卟啉病是一种因血红素合成途径中的羟甲基胆素合成酶缺乏导致的代谢性疾病.临床表现为急性腹痛、神经精神异常和红色尿等.本病发病率较低,临床表现多变,因此误诊、误治率高.通过对急性发作期的生化检查和基因检测,有助于明确诊断.目前尚无规范...
【中文期刊】 曹筱佩 苏磊 等 《中华医学杂志》 2008年88卷34期 2414-2416页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱氨基酶(PBGD)基因和原卟啉原氧化酶(PPOX)基因所有外显子及外显子.内含子交界区.结果 临床表现反复发...
【中文期刊】 李峰 祝东林 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷6期 468-470页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点.方法 回顾性分析1例AIP患者的临床资料.结果 本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等.结合尿液特征和基因测序结果被确...
【中文期刊】 《国际肝胆胰疾病杂志（英文版）》 2010年1期 93-96页
【摘要】 BACKGROUND:Acute intermittent porphyria (AIP) is the most common hepatic porphyria. Its clinical presentation includes s...
【关键词】 liver transplantation； acute intermittent porphyria； erythropoietic porphyria；
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