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【外文期刊】 Arundhati,Banerjee ; Vikas,Bhatia ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2021年88卷3期 263-265页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adenylosuccinate lyase deficiency; Encephalopathy; Epilepsy;
【外文期刊】 Veronika,Baresova ; Matyas,Krijt ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷3期 270-277页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 AICA-ribosiduria; Adenylosuccinate lyase deficiency; CRISPR;
【外文期刊】 Taraka R,Donti ; Gerarda,Cappuccio ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2016年8卷 61-6页
【关键词】 ADSL deficiency; ADSL, adenylosuccinate lyase; AICAR, aminoimidazole carboxamide ribotide;
【外文期刊】 Gerarda,Mastrogiorgio ; Marina,Macchiaiolo ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 112页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adenylosuccinate lyase deficiency; Epilepsy; Exome sequencing;
【外文期刊】 Fatma,Cakmak Celik ; Mehmet Mustafa,Ozlu ; 等 《Clinical neurology and neurosurgery》 2021年202卷 106506页 SCIMEDLINE
【关键词】 Adenylosuccinate lyase (ADSL) deficiency; Hypotonic infant; Infant;
【外文期刊】 Marina,Macchiaiolo ; Paola Sabrina,Buonuomo ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年23卷 100592页
【关键词】 ADSL, Adenylosuccinate lyase deficiency; AICAr, Aminoimidazole carboxamide ribotide; AMP, Adenosine monophosphate;
【外文期刊】 Marie,Zikanova ; Jakub,Krijt ; 等 《Clinical biochemistry》 2015年48卷1-2期 2-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adenylosuccinate lyase deficiency; DBS; Dried blood spots;
【外文期刊】 Marina,Macchiaiolo ; Sabina,Barresi ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2017年43卷1期 65页 SCIMEDLINE
【关键词】 Adenylosuccinate lyase deficiency; Diagnosis; Epilepsy;
【外文期刊】 Jakub,Krijt ; Vaclava,Skopova ; 等 《Clinical biochemistry》 2013年46卷18期 1899-901页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Michal M,Andelman-Gur ; Hirotomo,Saitsu ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷12期 104061页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Adenylosuccinate lyase deficiency; Myoclonic tremor; Paroxysmal movement disorder;
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