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【中文期刊】 祁梦梦 王雪梅 等 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 538-541页
【摘要】 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库.方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断.采集其...
【中文期刊】 詹瑛 程璐 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 825-829页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的临...
【关键词】 肾上腺增生,先天性； 细胞色素P450酶系统； 突变；
【中文期刊】 王瑞芳 顾学范 等 《中华儿科杂志》 2016年54卷9期 679-685页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨经新生儿筛查发现并确诊的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿的临床表型与基因型的相关性及基因突变频率特点.方法 回顾分析2009-2014年经新生儿筛查发现并经上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌/遗传科、新生儿筛查中心确诊的...
【中文期刊】 顾钰琳 谷伟军 等 《中华医学杂志》 2016年96卷48期 3879-3884页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析伴有肾上腺腺瘤样变的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者的临床特点及转归.方法 回顾性分析解放军总医院内分泌科2008至2015年临床诊断的19例伴有肾上腺腺瘤样变的CAH患者的临床资料,并对其治疗用药、临床转归进行随访.结果 2...
【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病； 46, XY性发育异常； Klinefelter综合征；
【中文期刊】 苏跃青 朱文斌 等 《中华围产医学杂志》 2015年18卷9期 687-691页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿末梢血17-羟孕酮的水平及影响因素. 方法 2012年11月1日至2014年1月31日,在福建省妇幼保健院分娩的新生儿中,排除先天性肾上腺皮质增生症患儿,共18 461例纳入本研究.新生儿出生后72 h后采集末梢血,采用时间...
【中文期刊】 姚如恩 余永国 等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷2期 136-141页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估多重连接探针扩增技术(MLPA)在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、DiGeorge综合征和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断中的应用价值.方法 采集2010年2月至2011年2月期间,上海儿童医学中心门诊21例确诊为SMA、Di...
【关键词】 核酸扩增技术； 脊髓性,肌萎缩； DiGeorge综合征；
【中文期刊】 苏晨 郭燕 等 《中华放射学杂志》 2012年46卷8期 705-707页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肾上腺残基瘤的影像特征.方法 回顾性分析经手术病理或临床确诊的12例肾上腺残基瘤患者资料,12例均行超声检查,11例行MR平扫加增强扫描,1例行CT平扫加增强扫描,总结该病的影像表现特点.结果 12例患者中,肿瘤发生在睾丸10例,...
【中文期刊】 禹虹 边旭明 等 《中华妇产科杂志》 2012年47卷9期 651-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨妊娠合并21羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床特点及妊娠结局.方法 2005年1月至2011年4月间在北京协和医院妇产科分娩的21 -OHD合并妊娠患者8例,回顾性分析其妊娠期特点、临床处理、妊娠结局及新生儿情况.结果 ...
【中文期刊】 肖慧文 马华梅 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷4期 301-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义.方法 19例接受规范治疗的经典型CAH 21OHD患儿,年龄(3.67±1.54)岁,随访间隔0.33 ～1.0年,观察(1.4...
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