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【中文期刊】 黄梁浒 黄惠娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷6期 612-615页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列...

【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 产前分子诊断； ABCD1基因；

【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2015年4期 366-373页

【摘要】 Background: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a fatal neurodegenerative disease caused by mutations in the adenos...

【关键词】 ABCD1 protein； adrenoleukodystrophy； adrenoleukodystrophy protein；

【中文期刊】 张林 富显果  等 《第二军医大学学报》 2014年35卷8期 884-891页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 构建并表达野生型及突变型肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodyst rophy protein,ALDP)的慢病毒载体,探讨ABCD1基因突变对ALDP结构和功能的影响.方法 选择ABCD1基因的H283R和P534R两...

【关键词】 ABCD1基因； 肾上腺脑白质营养不良蛋白； 计算生物学；

【中文期刊】 何玺玉  《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷8期 561-564页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleuko dystrophy,ALD,OMIM# 300100)是最常见的溶酶体病之一,属于X-连锁遗传病,其致病基因ABCL1发生突变后,其表达的ALD蛋白(ALDP)功能异常,使得极长链脂肪酸(VLC...

【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良； ABCD1基因； 肾上腺脑白质营养不良儿童脑病型；

【外文期刊】 Berger J ; Gartner J ; 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2006年1763卷12期 1721-1732页 SCISCIE

【关键词】 adrenoleukodystrophy; peroxisome; ABC-transporter;

【外文期刊】 Fraisl P ; Tanaka H ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2006年451卷1期 23-33页 SCISCIE

【关键词】 acyl-CoA synthetase; bubblegum related; lipidosin related;

【外文期刊】 Hettema EH ; Vanroermund CWT ; 等 《EMBO Journal》 1996年15卷15期 3813-3822页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acyl coa synthetase; Beta oxidation; Fatty acid transport;

【外文期刊】 Grzmil P ; Burfeind C ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2007年119卷1/2期 74-82页

【关键词】 RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA; ETHER LIPID BIOSYNTHESIS; CALCIUM-BINDING PROTEIN;

【外文期刊】 Asheuer M ; Bieche I ; 等 《Human Molecular Genetics》 2005年14卷10期 1293-1303页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Coenzyme A Ligases; Membrane Proteins;

【外文期刊】 守田雅志 ; 《藥學雜誌》 2007年127卷7期 1059-1064页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 adrenoleukodystrophy; ATP-binding cassette protein; flavonoid;