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【中文期刊】 黎立喜 马飞  《国际肿瘤学杂志》 2018年45卷4期 241-244页 ISTICCA

【摘要】 早发性乳腺癌具有侵袭性较高的临床病理学特征,预后较差.但国内外相关研究甚少,制约了乳腺癌整体诊疗水平的提高.早发性乳腺癌较年老乳腺癌具有较广的胚系突变频谱及较高的胚系突变频率,研究早发性乳腺癌的遗传易感基因,一方面有助于探索早发性乳腺癌具有...

【关键词】 乳腺肿瘤； 发病年龄； 突变；

【中文期刊】 喻芳 钟春琍  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 700-703页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 了解贵州少数民族地区育龄夫妇β-地中海贫血(简称β-地贫)的携带率及其常见突变基因的类型和频率.方法 以全自动血细胞分析仪和血红蛋白自动分析仪VARIANT对3500名贵州6县市少数民族地区育龄夫妇进行β-地贫血液学筛查,β-地贫的表...

【关键词】 β地中海贫血； 基因突变； 育龄夫妇；

【中文期刊】 黄海龙 徐两蒲  等 《中国妇幼保健》 2015年30卷34期 6060-6062页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用耳聋基因芯片对散发性耳聋育龄女性患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 采集42例来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋育龄女性患者,抽取外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋...

【关键词】 遗传性耳聋； 突变； 基因芯片；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷8期 1025-1030页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To investigate differential points of solid-pseudopapillary neoplasm (SPN) of the pancreas and pancreatic endocrine...

【关键词】 Solid-pseudopapillary neoplasm of the pancreas； Pancreatic endocrine tumor； Immunohistochem-istry；

【中文期刊】 涂志华 周知  等 《中华地方病学杂志》 2018年37卷1期 69-72页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 了解海南省东方市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因携带率、基因突变类型及分布情况,为建立有效的地贫防控方案提供依据.方法 收集2012年9月至2013年3月在东方市妇幼保健院婚检、孕检的1 000对育龄夫妇地贫筛查资料,回顾性分析筛查...

【关键词】 地中海贫血； 育龄夫妇； 基因型；

【中文期刊】 李家恺 赵培泉  《中华眼科杂志》 2011年47卷6期 564-567页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 早产儿视网膜病变(ROP)是发生在孕周小、出生体重轻的早产儿中最严重的疾病.尽管ROP的诊断和治疗水平不断上升,但在发达及发展中国家,ROP仍然是儿童致盲的主要原因.迄今,虽然对ROP的发病机制已取得一定共识,但仍有一些未知问题.以往的研究...

【关键词】 视网膜病,早产儿； 疾病遗传易感性； 多态现象,遗传；

【中文期刊】 高寅洁 于冰青  等 《中华医学杂志》 2019年99卷48期 3765-3769页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例.方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院...

【关键词】 21羟化酶缺陷症； DNA拷贝数异常； 融合基因；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷34期 4339-4342页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) type 2 is caused by mutations in ABCB11 , which encodes bile salt e...

【关键词】 ABCB11； Bile salt export pump； Progressive familial intrahepatic cholestasis；

【中文期刊】 周晓萌 刘亚玲  等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷8期 485-489页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析不伴有感觉异常肯尼迪病的临床特征、血清学检查、电生理检查等,以指导临床诊断降低误诊率.方法 收集经基因明确诊断的肯尼迪病5例,详细询问其病史,进行全面的体格检查包括详尽的神经系统查体,收集并分析其实验室检查指标、电生理检查特点,及...

【关键词】 肯尼迪病； AR突变蛋白； 多系统病变；

【中文期刊】 郝莹 陈园园  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 597-602页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复突变特点.方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对159个亨廷顿病家系272名成员进行IT15基因CAG重复序列检测,并对其中10例...

【关键词】 杭廷顿病； 青少年； 表型；