检索历史 清除

【中文期刊】 姜倩 Vikrant S.Tumbahangphe  等 《兰州大学学报（医学版）》 2020年46卷3期 1-6,14页 ISTIC

【摘要】 Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以无泪症、贲门失弛缓、原发性肾上腺皮质功能减退、神经系统功能障碍四联症为特征性表现.其致病基因为AAAS基因,该基因编码的ALADIN蛋白分布于肾上腺、胃肠道及大脑等全身各器官组织.A...

【关键词】 Allgrove综合征； AAAS基因； ALADIN蛋白；

【中文期刊】 王卡娜 丁静超  等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷1期 44-49页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,高临床医生对Allgrove综合征的认识.方法 收集临床资料,取先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,并采用亚克隆测序鉴定其基因突变....

【关键词】 Allgrove综合征； AAAS基因； 复合杂合突变；

【外文期刊】 Gabriele,Pogliaghi ; Biagio,Cangiano ; 等 《Protein and peptide letters》 2020年27卷12期 1192-1203页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 4A syndrome; 5A syndrome; AAAS gene;

【外文期刊】 Daphne J,Smits ; Jordy,Dekker ; 等 《HGG advances》 2024年5卷4期 100327页

【关键词】 ALADIN; NDC1; achalasia;

【外文期刊】 Hiren,Patt ; Katrin,Koehler ; 等 《Endocrine connections》 2017年6卷8期 901-913页

【关键词】 AAAS gene; ALADIN; Allgrove syndrome;

【外文期刊】 Haruna,Miyazawa ; Manami,Kimura ; 等 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2021年60卷5期 799-802页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALADIN; c.835C>T; c.881delT;

【外文期刊】 Sucharita,Chakravarti ; Srabani,Basu ; 《Indian journal of anaesthesia》 2013年57卷5期 464-71页 MEDLINE

【关键词】 Aladin cassettes; desflurane vapouriser; direct injection of volatile anesthetic;

【外文期刊】 Erica L,Macke ; Joel A,Morales-Rosado ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷7期 e1966页

【关键词】 achalasia; alacrima; aladin;

【外文期刊】 V,Vezzoli ; P,Duminuco ; 等 《Journal of endocrinological investigation》 2020年43卷7期 973-982页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ALADIN protein; Allgrove syndrome; Congenital hypoadrenalism;

【外文期刊】 S Waqar H,Shah ; Arshad K,Butt ; 等 《Pakistan journal of medical sciences》 1512-1516页

【关键词】 ALADIN; Achalasia; Alacrimia;