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【中文期刊】 杨志仙 杨小玲 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷7期 538-541页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果 ...
【关键词】 吡哆醇依赖性癫(癎)； 吡哆醇； 乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因；
【外文期刊】 Wang, Sanmei ; Sun, Jing ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2017年14卷3 Pt.A期 1989-1992页
【关键词】 pyridoxine dependent epilepsy; aldehyde dehydrogenase 7 family member A1; seizures;
【外文期刊】 MENG PAN ; MIAO LI ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2021年22卷4期 1093-1093页
【关键词】 microRNA-7; breast cancer; cancer stem cells;
【外文期刊】 Meng,Pan ; Miao,Li ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2021年22卷4期 1093页
【关键词】 CD44; aldehyde dehydrogenase 1 family member A3; breast cancer;
【外文期刊】 Martin,Selinger ; Pavlína,Věchtová ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2022年20卷 2759-2777页 SCIMEDLINE
【关键词】 A3SS, alternative 3′ splice site; A5SS, alternative 5′ splice site; ACACA, Acetyl-CoA Carboxylase Alpha;
【外文期刊】 Sanmei,Wang ; Jing,Sun ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2017年14卷3期 1989-1992页
【关键词】 aldehyde dehydrogenase 7 family member A1; pyridoxine; pyridoxine dependent epilepsy;
【外文期刊】 Anna,Markowska ; Zbigniew,Kojs ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2024年27卷5期 236页
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