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【中文期刊】 《高等学校学术文摘·医学前沿(英文)》 2023年17卷3期 493-502页SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Anaplastic lymphoma kinase (ALK) is the most common fusion gene involved in non-small cell lung cancer (NSCLC), and rema...
【关键词】 ALK fusion；next-generation sequencing；fluorescence in situ hybridization；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹湘丽 朱权 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷3期 319-330页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antige...
【关键词】 主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A；人类白细胞抗原；玫瑰痤疮；
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- 方法：
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【中文期刊】 马晓莉 董文安 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 504-510页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1个家系Bel亚型基因突变及其遗传机制.方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 武文 张新萍 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷5期 1418-1421页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征.方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘青松 邹凌 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷6期 775-779页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析成都市924例听力障碍婴幼儿23项耳聋基因筛查结果,为婴幼儿听力障碍病因学诊断及临床干预提供依据.方法 选取2022年5月1日至2023年12月31日在成都市出生的250 726例新生儿中未通过单侧或双侧听力诊断的924例婴幼儿,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 全湛柔 钟艳平 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 276-279页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列.方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常.应用二代测序技术对该位点序列进行确认.结果:HL...
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【中文期刊】 陈男英 何亿镇 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 565-568页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果,鉴定HLA-B新等位基因,并分析其核苷酸序列.方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2 076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测,...
- 概要：
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【中文期刊】 刘艳 左琦 等 《免疫学杂志》 2025年41卷4期 285-288页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因A*11:193的碱基序列变异并模拟其编码蛋白质分子的三维空间结构.方法 应用PCR-SBT测序分型技术发现1例HLA-A位点等位基因结果异常样本,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵长峰 孔艺蓉 等 《中国临床新医学》 2025年18卷1期 71-76页ISTIC
【摘要】 目的 分析单中心山东汉族肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布及单体型多态性特点,获取肾移植人群人类白细胞抗原(HLA)遗传学参数.方法 选择2019年6月至2022年12月于青岛大学附...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 冯春霞 杨敏 等 《贵州医科大学学报》 2025年50卷8期 1144-1155页ISTIC
【摘要】 目的 鉴定果蝇品系mf917的突变基因slmb,并探究其造成果蝇翅及复眼发育缺陷的原因.方法 突变品系mf917进行直接镶嵌克隆(direct mosaic clone)分析和镶嵌克隆(mosaic clone)分析,观察成虫翅及复眼的表型...
- 概要：
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