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                【中文期刊】 Lili Yao  Ying Cao  等 《生物医学与环境科学(英文版)》 2026年39卷1期 123-128页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

                【摘要】 In 2021,approximately 537 million people suffered from diabetes mellitus (DM) globally,and this figure will increase to ...

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                【中文期刊】 王满妮  王小芳  等 《中国组织工程研究》 2026年30卷7期 1782-1789页ISTICPKUCA

                【摘要】 背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)系统具有高度遗传多态性,在抗原呈递、免疫识别中发挥重要作用,主要应用于造血干细胞移植和器官移植供受者选择、群体遗传学、输血医学等领域.目的:对新等位基因HLA-D...

                【关键词】 人类白细胞抗原基因分型新等位基因

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                【中文期刊】 丁梦圆  张辉  等 《中国实验血液学杂志》 2026年34卷2期 446-450页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的:探讨1例新生儿RhD血型新等位基因的血清学和基因型特征.方法:采用血清学方法鉴定患儿的ABO和RhD、C、c、E、e血型,检测红细胞意外抗体情况;通过RH基因三代测序及全基因组测序,对变异的RHD基因进行分析.结果:患儿血型为O型,R...

                【关键词】 RhD血型新等位基因结构变异

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                【中文期刊】 李璐洋  杨育超  等 《中国实验血液学杂志》 2026年34卷2期 377-384页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的:通过微滴式数字PCR技术对初治弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者血浆中循环游离DNA(cfD-NA)进行MYD88 L265P突变检测,探究其与临床相关指标、疗效和预后的关系.方法:收集158例初治DLBCL患者的血浆标本,提取血浆...

                【关键词】 弥漫大B细胞淋巴瘤ctDNA微滴式数字PCR

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                【中文期刊】 叶琴  潘猛  等 《分子诊断与治疗杂志》 2026年18卷3期 616-618,622页ISTIC

                【摘要】 目的 对江苏地区一例亲子鉴定案例中D19S433基因座STR分型标准外的稀有等位基因进行验证与确认命名.方法 采用Chelex法提取DNA,使用GoldenEyeTM 20A、AGCU EX 22、MR21D三种试剂联合检测STR基因座,采...

                【关键词】 稀有等位基因D19S433STR分型

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                【中文期刊】 陈德青  徐广涛  等 《湖北医药学院学报》 2026年45卷1期 52-57,65页ISTICCA

                【摘要】 目的:系统整理并分析近年浙江汉族人群CODIS系统 18 个常染色体STR基因座的文献数据,获取更精确的遗传学参数,为亲缘关系鉴定、个体识别及群体遗传学研究提供科学依据.方法:通过数据库检索相关文献,依据严格的纳入与排除标准筛选文献,最终纳...

                【关键词】 短串联重复序列(STRs)CODIS系统STR基因座

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                【中文期刊】 陈男英  董丽娜  等 《浙江医学》 2026年48卷1期 49-53页ISTICCA

                【摘要】 目的 鉴定人类白细胞抗原(HLA)新等位基因HLA-DRB1,并分析其核苷酸序列.方法 基于Ion Torrent S5平台二代测序技术(NGS)检测HLA基因分型,并利用基于纳米孔测序技术平台的三代测序技术(TGS)进行确认.结果 样本经...

                【关键词】 人类白细胞抗原-DRB1新等位基因二代测序技术

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                【中文期刊】 张清华  温秀玲  等 《临床医学研究与实践》 2026年11卷6期 59-62页

                【摘要】 目的 明确广东地区汉族人群高尿酸血症与痛风患者HLA-B*5801等位基因与别嘌醇致不良反应的相关性.方法 收集2019年6月至2024年11月在江门市中心医院接受HLA-B*5801等位基因检测的254例高尿酸血症与痛风患者临床资料.根据...

                【关键词】 高尿酸血症痛风HLA-B*5801等位基因

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                【中文期刊】 尹湘丽  朱权  等 《中南大学学报(医学版)》 2025年50卷3期 319-330页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的:主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)是人类白细胞抗原(human leukocyte antige...

                【关键词】 主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A人类白细胞抗原玫瑰痤疮

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                【中文期刊】 马晓莉  董文安  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 504-510页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的:分析1个家系Bel亚型基因突变及其遗传机制.方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变...

                【关键词】 Bel亚型ABO亚型血清学

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