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【中文期刊】 吴晓昀 张杰 等 《分子诊断与治疗杂志》 2013年4期 261-267页 ISTIC
【摘要】 MAN2B1基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2B1基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作一综述...
【外文期刊】 Beccari T ; Bibi L ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2003年26卷8期 819-820页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mutation; alpha-Mannosidase; alpha-Mannosidosis;
【外文期刊】 Roces DP ; Lullmann Rauch R ; 等 《Human Molecular Genetics》 2004年13卷18期 1979-1988页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 lysosomal alpha-mannosidase; Laboratory mice; Mannosidosis;
【外文期刊】 Stinchi S ; Lullmann Rauch-R ; 等 《Human Molecular Genetics》 1999年8卷8期 1365-1372页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomes; Mannosidases; Mannosidosis;
【外文期刊】 Zielonka Matthias ; Garbade Sven F. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷5期 975-983页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha‐mannosidosis; drug development; MAN2B1;
【外文期刊】 Lehalle Daphné ; Colombo Roberto ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷9期 1756-1763页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha‐mannosidosis; exome sequencing; hearing impairment;
【外文期刊】 Yoon, Sea Young ; Hunter, Jacqueline E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.7期 2058-2072页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adeno-associated virus; systemic delivery; global correction;
【外文期刊】 Verrecchia, Elena ; Sicignano, Ludovico L. ; 等 2021年38卷1期 1-10页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpha-mannosidosis; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disorder;
【外文期刊】 Bertolini, Anna ; Rigoldi, Miriam ; 等 2024年33卷1期 1-8页
【关键词】 alpha-mannosidosis; lysosomal storage disorders; mannosidase;
【外文期刊】 Govender,R. ; Mubaiwa,L. ; 《Journal of child neurology》 2014年29卷1期 131-134页 SCISCIEMEDLINE
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