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【中文期刊】 占霞 顾学范  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷10期 761-765页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶（ GALC）、酸性α-葡萄糖苷酶（ GAA）、α-半乳糖苷酶（ GLA）、α-L-艾杜糖苷酸酶（ IDUA）活性。方法方法学建立。收集2013年7月、11月在上海市新华医院新生儿筛查中心...

【关键词】 溶酶体贮积病； 串联质谱法； 干燥血斑检测；

【中文期刊】 徐春晓 刘靖  等 《中华神经科杂志》 2015年48卷7期 551-555页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变对细胞自噬水平的影响,并初步探讨其作用机制.方法 选取通过超微病理检查、GLA活性检测和GLA基因突变筛查确诊的两个法布里病家系,分别构建两个家系GLA基因突变型重组表达质粒[pcDNA3.1-G...

【关键词】 法布里病； α半乳糖苷酶； 微管相关蛋白质类；

【中文期刊】 赵世华 万俊义  等 《磁共振成像》 2014年5期 348-351页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析和总结Fabry病患者心脏受累的临床表现和影像学特征，旨在提高对该病的认识和诊断。材料与方法经病理证实Fabry病累及心脏的1例男性49岁患者，先后行心电图、超声心动图、肾小球滤过率(GFR)测定、选择性冠状动脉造影、主动脉增强C...

【关键词】 法布里病； α半乳糖苷酶； 磁共振成像；

【中文期刊】 才智勇 王素霞  等 《中华肾脏病杂志》 2012年28卷12期 909-915页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)基因(GLA 基因)突变的特点.方法 回顾性分析14例Fabry病患者的临床、肾脏病理及GLA基因突变等特点.结果 Fabry病肾损害在肾活检患者中检出率为0.074...

【关键词】 法布里病； 基因； 突变；

【中文期刊】 李小璇 王璐  等 《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 550-553页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点.方法 2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出现头晕和突发视物成双,伴随记忆力下降.α-半乳糖苷酶活性在例1为4.3 U,例2为1.0 U(正常值...

【关键词】 卒中； 法布里病； α半乳糖苷酶；

【中文期刊】 孟岩 张为民  等 《中华医学杂志》 2010年90卷8期 551-554页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征,并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平.方法 对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析;提取患者外周血DN...

【关键词】 法布里病； α半乳糖苷酶； 突变；

【中文期刊】 田茂露 晏元龙  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷2期 185-188页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系.方法 应用PCR结合DNA测序技术,检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与剪切位点DNA序列变异,分析致病性突变与临床表型关系.结果 在家系1先证者GLA基因第5外显子中发...

【关键词】 Fabry病； GLA基因； 突变；

【中文期刊】 刘玉洁 靳云凤  等 《国际医药卫生导报》 2025年31卷3期 498-500页

【摘要】 患儿女，2011年10月出生，2020年12月开始出现双手、双足末端疼痛，且于活动后及发热时疼痛加重，病程中间断耳鸣，可自行缓解，于2024年1月至河南省儿童医院住院治疗，追问家族史：母亲学龄期有间断手足疼痛史，不剧烈，可耐受，未特殊治疗；...

【关键词】 法布雷病； α-半乳糖苷酶A； 酶替代治疗；

【中文期刊】 汪润泽 肖红波  《中华内科杂志》 2024年63卷1期 89-93页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 分析10例法布雷病（FD）患者的临床资料。10例患者中男6例，女4例，年龄（28.80±9.27），其中经典型7例，迟发型3例。10例患者中，出现皮肤受累、发生皮肤血管角质瘤6例，少汗或无汗5例，间歇性神经痛9例，面部出现眶上嵴外凸、额部隆...

【关键词】 法布里病； α半乳糖苷酶A； 脱乙酰基GL-3；

【中文期刊】 蒋兰萍 盘贤田  等 《中华肾脏病杂志》 2024年40卷8期 637-645页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测和分析法布里病（Fabry disease）患者及其部分家系成员的α半乳糖苷酶A（α-galactosidase A，GLA）基因变异，观察患者临床表型和阿加糖酶α治疗效果。方法:该文为病例系列分析。收集2022年3月至2023年...

【关键词】 法布里病； α半乳糖苷酶； 基因；