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【中文期刊】 陈婷 邱文娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1031-1036页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性缺陷等位基因携带情况对荧光法检测干血滤纸片酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性进行新生儿糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)筛查的影响.方法 对2017年5至12月上海交通大学医学院附属新华医院新生儿疾病筛查中心的30507份新生儿干血滤纸...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 酸性α葡糖苷酶； 假性缺陷等位基因；

【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 261-265页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法 用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-glucosidase,GAA)特异性水解荧光底物4-甲基伞...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 产前诊断；

【外文期刊】 Nath, Meryl ; Whaley, Rumeal D. ; 等 2024年35卷1期 88-90页

【关键词】 Pompe; Hyperparathyroidism; Multiglandular disease;

【外文期刊】 Stevens, David ; Milani-Nejad, Shadi ; 等 《Current treatment options in neurology》 2022年24卷11期 573-588页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Pompe disease; Glycogen storage disease II (GSDII); Acid maltase deficiency;

【外文期刊】 Buckley, Anne F. ; Desai, Ankit K. ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2023年82卷4期 345-362页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Capillary; Endomysium; Glycogen;

【外文期刊】 Pena, Loren D. M. ; Barohn, Richard J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷3期 167-186页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Glycogen storage disease type II;

【外文期刊】 Xu F ; Ding EY ; 等 《The journal of gene medicine》 2005年7卷2期 171-178页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 adenovirus; acid-alpha-glucosidase; Pompe;

【外文期刊】 Stepien, Karolina M. ; Hendriksz, Christian J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷4期 413-418页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Late-onset Pompe disease; LOPD; Enzyme replacement therapy;

【外文期刊】 Almeida, Vania ; Conceicao, Isabel ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷8期 777-781页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Pompe disease; High risk population screening; Dried blood spot;

【外文期刊】 Mari Mori ; Gloria Haskell ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年122卷4期 189-197页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Whole-exome sequencing; Pompe disease; Glycogen storage disease type II;