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          【中文期刊】 李晓锋 刘希  等 《现代检验医学杂志》 2018年33卷2期 42-45页 ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨扩增阻滞突变系统(ARMS)法在肺腺癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测的应用及其临床意义.方法 收集2015年1月~2016年8月西安交通大学第一附属医院病理科的肺腺癌标本566例作为研究对象.其中,胸腔积液细胞块标本3...

          【关键词】 扩增阻滞突变系统肺腺癌表皮生长因子受体

          浏览:151 被引:2 下载:27

          【中文期刊】 王建华 李纪鹏  等 《浙江医学》 2017年39卷2期 97-101页 ISTICCA

          【摘要】 目的 比较Sanger测序法和突变扩增阻滞系统(ARMS)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因19、21号外显子突变的临床价值.方法 收集经病理组织学确诊的NSCLC患者肺部原发或转移癌标本102例,其中石蜡包埋组织75例,病理活检...

          【关键词】 非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变

          浏览:216 被引:7 下载:90

          【中文期刊】 李荣 毕博文  等 《分子诊断与治疗杂志》 2014年6期 372-377页 ISTIC

          【摘要】 目的:针对软骨发育不全(ACH)高危家系的 FGFR3基因的突变类型(c.1138G > A, p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法,为实施该 ACH 家系的 PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该 ...

          【关键词】 软骨发育不全 (ACH)FGFR3 基因植入前遗传学诊断 (PGD)

          浏览:152 被引:7 下载:38

          【中文期刊】 李荣 毕博文  等 《分子诊断与治疗杂志》 2014年6期 372-377页 ISTIC

          【摘要】 目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(C.1138G > A, P.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植人前遗传学诊断(PGD)方法,为实施该ACH家系的PGD 创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者...

          【关键词】 软骨发育不全(ACH)FGFR3基因植人前遗传学诊断(PGD)

          浏览:109 被引:0 下载:70

          【中文期刊】 郭凯 闫小龙  等 《中国胸心血管外科临床杂志》 2016年23卷6期 602-607页 ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的 探讨血浆表皮生长因子受体(EGFR)突变检测对早期非小细胞肺癌(NSCLC)基因诊断及预测NSCLC患者生存预后的价值.方法 收集2014年2月至2015年6月唐都医院198例经扩增受阻突变体系(amplification refra...

          【关键词】 表皮生长因子受体(EGFR)突变非小细胞肺癌血浆

          原文传递
          浏览:19 被引:5 下载:0

          【中文期刊】 马美丽 韩宝惠  《世界临床药物》 2017年38卷3期 162-168页 ISTICCA

          【摘要】 目的 针对晚期肺腺癌肿瘤组织标本与血浆标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测,了解EGFR基因检测结果对临床治疗的影响.方法 前瞻性收集160例晚期肺腺癌患者肿瘤组织标本和血浆标本,采用扩增受阻突变系统(ARMS)法检测EGFR基因突...

          【关键词】 肺腺癌表皮生长因子受体(EGFR)扩增受阻突变系统(ARMS)

          原文传递
          浏览:43 被引:1 下载:0

          【中文期刊】 郭奕斌 艾阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 126-130页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 快速、准确地对Morquio A综合征[又称黏多糖贮积症Ⅳ A型(mucopolysaccharidosis typeⅣ A,MPSⅣ A)]高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止患儿的出生,以最大程度减少流产对母体的伤害.同...

          【关键词】 MorquioA综合征GALNS基因产前基因诊断

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