换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 11
- 8
- 5
- 4
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Akgun-Dogan, Ozlem ; Simsek-Kiper, Pelin Ozlem ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2018年60卷1期 89-93页
【关键词】 anauxetic dysplasia; metaphyseal dysplasia; autosomal recessive;
【外文期刊】 Siham Chafai,Elalaoui ; Fatima Zahra,Laarabi ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷9期 2462-5页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 POP1 gene; anauxetic dysplasia; novel mutation;
【外文期刊】 Christine M,Hall ; Becky,Liu ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷3期 104162页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Anauxetic dysplasia; Cartilage-hair hypoplasia; Metaphyseal dysplasia type McKusick;
【外文期刊】 P Christian,Remmelzwaal ; Martijn V,Verhagen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷9期 2440-2445页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 J,Barraza-García ; C I,Rivera-Pedroza ; 等 《Clinical genetics》 2017年92卷1期 91-98页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 POP1; RMRP; anauxetic dysplasia;
【外文期刊】 Özlem,Akgün-Doğan ; Pelin Özlem,Şimsek-Kiper ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2018年60卷1期 89-93页 SCIMEDLINE
【关键词】 anauxetic dysplasia; autosomal recessive; metaphyseal dysplasia;
【外文期刊】 S,Garcia-Tarodo ; A,Bottani ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2015年19卷3期 367-71页 SCIMEDLINE
【关键词】 Anauxetic dysplasia; Basal ganglia calcifications; Cartilage-hair hypoplasia;
【外文期刊】 P. Christian Remmelzwaal ; Martijn V. Verhagen ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷9期 2440-2445页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anauxetic dysplasia; cartilage hair hypoplasia; NEPRO;
【外文期刊】 Barraza‐García J. ; Rivera‐Pedroza C.I. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷1期 91-98页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anauxetic dysplasia; bone; POP1;
【外文期刊】 Elalaoui, Siham Chafai ; Laarabi, Fatima Zahra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2462-2465页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anauxetic dysplasia; POP1 gene; novel mutation;
加载中...
