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            【中文期刊】 邱珊娇 许钰英  等 《中山大学学报(医学科学版)》 2024年45卷6期 1026-1035页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 [目的]分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识.[方法]本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成...

            【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征苗勒管苗勒管残留

            浏览:7 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 尹雨鑫 王长河  《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 392-394页 ISTICCA

            【摘要】 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难.报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CA...

            【关键词】 雄激素迟钝综合征性发育障碍无性细胞瘤

            浏览:5 被引:0 下载:3

            【中文期刊】 徐磊 杨玉  等 《南昌大学学报(医学版)》 2024年64卷3期 59-65页 ISTIC

            【摘要】 目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者的临床资料和遗传学结果.方法 收集2017-2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩...

            【关键词】 雄激素不敏感综合征雄激素受体基因遗传学

            浏览:32 被引:0 下载:18

            【中文期刊】 黄文孜 周一敏  《中国超声医学杂志》 2023年39卷6期 706-708页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨无子宫女性患者的生殖系统超声表现及扫查技巧.方法 回顾性分析 69 例无子宫患者的生殖系统超声声像图及临床资料,分析超声漏、误诊原因,总结其超声表现及扫查技巧.结果 69 例中 22 例为雄激素不灵敏综合征(AIS),47 例为苗...

            【关键词】 超声雄激素不灵敏综合征苗勒管发育不全综合征

            浏览:67 被引:0 下载:25

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2013年126卷21期 4192-4193页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Awide spectrum of Androgen insensitivity syndrome (AIS) occur due to mutations in the androgen receptor (AR).The clinica...

            【关键词】 androgen insensitivity syndromeandrogen receptorDNA-binding domain

            浏览:136 被引:1 下载:8

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2010年123卷11期 1473-1476页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 <篇首> Androgen insensitivity syndrome (AIS) was first described by the American gynecologist Morris in 1953 and was initial...

            【关键词】 androgen insensitivity syndromeandrogen receptorsmale pseudohermaphroditism

            浏览:190 被引:1 下载:0

            【中文期刊】 花克涵 杨磊  等 《北京大学学报(医学版)》 2017年49卷4期 724-729页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种罕见遗传病.由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗及不应答,男性生殖系统出现不同程度异常发...

            【关键词】 雄激素不敏感综合征睾酮睾丸切除术

            浏览:267 被引:3 下载:94

            【中文期刊】 张龙江 苏喆  等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 599-602页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 对1例46,XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测,以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平.方法 对患儿临床资料进行分析,包括体格检查、相关实验室检查、染色体核型分析、盆腔B超、盆腔磁共振成像(MRI)等....

            【关键词】 性发育异常雄激素不敏感综合征雄激素受体

            浏览:369 被引:1 下载:195

            【中文期刊】 蒋建发 薛薇  等 《实用妇产科杂志》 2016年32卷2期 110-112页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)与不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)患者的性腺肿瘤发生情况及临床特征,以进一步提高对该病的认知水平与诊治.方法:回顾性分析2001年1月至2015年3月北京协和医院妇产科收治的雄激素不敏感综...

            【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征不完全型雄激素不敏感综合征性腺

            浏览:478 被引:5 下载:183

            【中文期刊】 吴维青 刘洋  等 《中华医学杂志》 2016年96卷47期 3793-3796页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)一家系进行基因突变检测;建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断.方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系,应用聚合酶链式反应(PCR)产物直接测序...

            【关键词】 雄激素不敏感综合征雄激素受体基因产前诊断

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