换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 86
- 45
- 8
- 6
- 3
- 2
- 2
- 53
- 35
- 23
- 11
- 8
- 21
- 7
- 3
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷11期 1739-1742页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Primary ovarian insufficiency (POI) is defined as a primary ovarian defect characterized by absent menarche (...
【关键词】 primary ovarian insufficiency；array based comparative genomic hybridization technology；NSF gene deletion；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈兢思 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷4期 272-276页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性.方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10 ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何玺玉 陈晓春 等 《中国当代儿科杂志》 2015年5期 459-463页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；智力低下；发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洁亮 何文茵 等 《实用医学杂志》 2014年30卷8期 1203-1207页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭薇 杨晓 等 《临床儿科杂志》 2014年8期 757-759页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失，并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；7p15.3p22.1；基因组拷贝数变化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李颖 龚亚飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 348-352页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),探讨该技术的应用价值.方法 采用Agilent 4×44K定制芯片和Affymetrix Cytosca...
【关键词】 自然流产；死胎；微阵列比较基因组杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺静 王蕾 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 687-690页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...
【关键词】 Duchenne进行性肌营养不良；Turner综合征；染色体G显带核型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 偶健 王玮 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 312-317页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用价值.方法 受精后第3天(Day 3)行胚胎活检,进行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybri...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩丹 陈大蔚 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2015年6期 976-979页ISTICCA
【摘要】 微阵列比较基因组杂交（aCGH）作为一种新兴的高通量检测技术，给分子生物学及医学研究带来了巨大变化，因其检测范围覆盖全基因组、高效率、操作简便等特点，在人类遗传疾病诊断，肿瘤基因组学，系统生物学研究及产前诊断中已有了广泛应用。植入前遗传学诊...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；植入前遗传学诊断；辅助生殖技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭彩琴 王峻峰 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 375-377页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1例主动脉横弓发育不良胎儿的染色体核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术在分子遗传学及产前诊断中的应用及优越性.方法 应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
