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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷11期 1739-1742页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Primary ovarian insufficiency (POI) is defined as a primary ovarian defect characterized by absent menarche (...
【关键词】 primary ovarian insufficiency；array based comparative genomic hybridization technology；NSF gene deletion；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓丽 郭金 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 85-93页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与M...
【关键词】 智力低下；发育迟缓；微阵列比较基因组杂交技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖冰 张静敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 247-250页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybrid...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；抗肌萎缩蛋白基因；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2008年6卷2期 91-97页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In considering key events of genomic disorders in the development and progression of cancer, the correlation between gen...
【关键词】 array comparative genomic hybridization；breast cancer；cancer evolution model；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷9期 1267-1272页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: By using comparative genomic hybridization, gain of 3q was found in 45-86% cases of esophageal squamous cell carcin...
【关键词】 Chromosomal aberration；Comparative genomic hybridization；Esophageal neoplasm；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈兢思 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷4期 272-276页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性.方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10 ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈欣洁 宋艳琴 等 《实用医学杂志》 2016年32卷13期 2181-2183页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因...
【关键词】 全基因组扩增技术；微阵列比较基因组杂交技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪静 郭柳 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷5期 686-690,691页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：应用微阵列比较基因组杂交技术( Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异( CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和7...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；颅部神经管畸形；基因组拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何玺玉 陈晓春 等 《中国当代儿科杂志》 2015年5期 459-463页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；智力低下；发育迟缓；
- 概要：
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