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【中文期刊】 王燕 陈雪美 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 325-328页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法:回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例...
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【中文期刊】 相丽丽 林倩 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2015年50卷5期 401-405页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对济南市部分新生儿同步进行听力和耳聋基因联合筛查,了解新生儿耳聋基因的携带情况,探讨听力和基因联合筛查的意义.方法 2013年3月至12月在济南市妇幼保健院出生的3 288名新生儿接受了听力和耳聋基因同步筛查.初筛时,母婴同室的新...
- 概要：
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【中文期刊】 王珺 张靖 等 《生殖与避孕》 2014年2期 121-125页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨微阵列比较基因组杂交胚胎植入前遗传学筛查(aCGH-PGS)技术对复发性流产(RM)患者辅助生殖临床结局的影响。方法：54例RM患者分为aCGH-PGS组(n=25)与非PGS组(n=29)。aCGH-PGS组胚胎行aCGH筛查,...
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【中文期刊】 王珺 肖西峰 等 《生殖与避孕》 2014年34卷9期 714-717页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨植入前遗传学筛查(PGS)降低复发性流产(RSA)患者早期流产率的可能原因及临床意义.方法:通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,统计自然流产(SA)患者绒毛染色体非整倍性异常高发核型,分析该高发核型在RSA患者胚胎中的发生几...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冼业星 何文茵 等 《生殖与避孕》 2014年34卷9期 759-764页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD).如今各种技术方法的不断涌现并应用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙莲花 李磊 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年47卷12期 991-995页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用,并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用.方法 对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA,采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12S rR...
- 概要：
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【中文期刊】 王苹 赵佳 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2011年46卷6期 475-479页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过耳聋基因芯片诊断技术,探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义.方法 52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区,平均((x)±s)年龄(58.3±6.7)岁.在受检者知情同意情况下采集外周静脉血3 ml,分离基因组DNA,利用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 岳超敏 方丛 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷3期 302-306页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 了解人类早期体外发育停滞胚胎染色体整倍体性,探索早期胚胎发育停滞与染色体非整倍体的关系,为胚胎发育停滞机制的下一步研究提供方向.方法 选择行胞浆内单精子注射受精的胚胎13枚:四细胞期停滞胚胎5枚,八细胞期停滞胚胎4枚,囊胚4枚,分别进...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；植入前遗传学筛查；整倍体性；
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【中文期刊】 《亚洲男性学杂志(英文版)》 2008年10卷6期 873-881页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Aim: To develop a high-throughput multiplex, fast and simple assay to scan azoospermia factor (AZF) region microdeletion...
【关键词】 Y chromosome microdeletion；azoospermia factor；male infertility；
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【中文期刊】 周成 杨红玲 等 《中华检验医学杂志》 2015年8期 522-527页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）与妊娠期高血压疾病（HDCP）的关联性；评估孕20周前TRAIL对HDCP发生的预测效率。方法采用巢式病例对照研究，收集2011年4月至2013年7月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中...
【关键词】 高血压,妊娠性；受体, TNF相关凋亡诱导配体；蛋白质阵列分析；
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