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【中文期刊】 戚庆炜 周希亚 等 《生殖医学杂志》 2013年22卷6期 389-393页ISTICCA
【摘要】 目的 报道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例,并对相关文献进行复习.临床资料 患者29岁,G1P0,孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0.6 cm,孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1/110,孕18周...
【关键词】 基于微阵列的比较基因组杂交；荧光原位杂交；核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张月萍 徐建忠 等 《现代妇产科进展》 2014年23卷3期 161-164页ISTIC
【摘要】 目的:探讨7p部分三体综合征的起源,分析患者表型和基因型的关联性,同时研究单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术(SNP aCGH)在检测亚细胞遗传学改变中的应用价值.方法:对外院核型报告正常的1例特殊面容、低智合并先心患儿复查染色体,G带...
【关键词】 7p部分三体综合征；单核苷酸多态-微阵列比较基因组杂交技术；平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Turkyilmaz, A. ; Geckinli, B. B. ; 等 2021年24卷2期 15-24页
【关键词】 Array-based comparative genomic hybridization (aCGH);Copy number variations (CNV);Developmental delay;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Forero-Castro, Maribel ; Robledo, Cristina ; 等 《British Journal of Haematology》 2016年172卷3期 428-438页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Burkitt lymphoma;rituximab;array-based comparative genomic hybridization (aCGH);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nurit Assia Batzir ; Mordechai Shohat ; 等 《Pediatric endocrinology reviews: PER》 2015年13卷1期 448-454页
【关键词】 Chromosomal microarray;Copy Number Variant (CNV);Prenatal;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Peterson, Jess F. ; Van Dyke, Daniel L. ; 等 《American journal of clinical pathology.》 2018年150卷5期 375-384页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hematologic neoplasms;Chromosomal microarray;Array-based comparative genomic hybridization (aCGH);
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Arash,Ronaghy ; Richard K,Yang ; 等 《Current hematologic malignancy reports》 2020年15卷3期 194-202页SCIMEDLINE
【关键词】 Acute myeloid leukemia (AML);Array-based comparative genomic hybridization (aCGH);Chromosomal microarray;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 A,Türkyılmaz ; B B,Geckinli ; 等 《Balkan journal of medical genetics : BJMG》 2021年24卷2期 15-24页SCIMEDLINE
【关键词】 Array-based comparative genomic hybridization (aCGH);Copy number variations (CNV);Developmental delay;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Abdulsamad,Wafa ; Rami A,Jarjour ; 等 《Molecular cytogenetics》 2020年13卷 29页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acute lymphoblastic leukemia;Array comparative genomic hybridization (aCGH);Array-based multicolor banding (aMCB);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eigil,Kjeldsen ; 《Cancers》 2018年10卷7期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 chromosomal abnormality;oligonucleotide array-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH);polycythemia vera;
- 概要：
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