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【中文期刊】 朱俊丞 魏兵 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷24期 1859-1862页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对60例惊厥及发育落后且有头颅磁共振成像(MRI)改变的患儿进行基因筛查,并分析芳香基硫酸酯酶A(ARSA)基因突变者临床表现及头颅MRI表现.方法 收集患儿血样,提取基因组DNA,采用第2代测序技术对60例怀疑异染性脑白质营养不良(...
【关键词】 异染性脑白质营养不良； 芳香基硫酸酯酶A； 突变；
【外文期刊】 Faull KF. ; Waring AJ. ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2000年376卷2期 266-274页 SCISCIE
【关键词】 Cerebroside sulfate activator protein; Saposin b; Cerebroside sulfate;
【外文期刊】 Lee, Jun Sung ; Kanai, Kazuaki ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2019年142卷Pt.9期 2845-2859页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Parkinson's disease; alpha-synuclein; arylsulfatase A;
【外文期刊】 McFadden, Kathryn ; Ranganathan, Sarangarajan ; 《Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2015年18卷3期 228-230页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arylsulfatase A; gallbladder; metachromatic leukodystrophy;
【外文期刊】 B?hringer Judith ; Santer René ; 等 《Human mutation》 2017年38卷11期 1511-1520页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arylsulfatase A; Metachromatic leukodystrophy; multipotent mesenchymal stromal cells;
【外文期刊】 Dubey,R. ; Chakrabarty,B. ; 等 《Pediatric neurology》 2014年50卷6期 616-618页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arylsulfatase A; immunotherapy; metachromatic leukodystrophy;
【外文期刊】 Tarasiuk,J. ; Kapica-Topczewska,K. ; 等 《Journal of neural transmission》 2012年119卷7期 759-762页
【关键词】 Arylsulfatase A; Cerebrospinal fluid; Lysosomal storage diseases;
【外文期刊】 Virgens, M. Y. F. ; Siebert, M. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年568卷1期 69-75页
【关键词】 Metachromatic leukodystrophy; Arylsulfatase A; ARSA pseudodeficiency;
【外文期刊】 Velde, Hedwig M. ; Reurink, Janine ; 等 《Human Genetics》 2022年141卷11期 1723-1738页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ARYLSULFATASE-G; RETINITIS-PIGMENTOSA; HEARING IMPAIRMENT;
【外文期刊】 Wu, Sifei ; Hou, Mei ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2021年71卷2期 245-251页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Metachromatic leukodystrophy (MLD); Arylsulfatase A (ARSA); Mutation;
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