检索历史 清除

【中文期刊】 杨志刚 陈国洪  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 493-497页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Canavan病的临床和天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变特征.方法 回顾分析1例2018年6月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊且经基因检测确诊的Canavan病患儿的临床资料.结果 患儿女性,1岁5个月,主要临床表现为精神...

【关键词】 Canavan病； 海绵状脑白质营养不良； 天冬氨酸酰基转移酶基因；

【外文期刊】 Ricardo,De Miguel ; Devon Wallis,Hague ; 等 《Journal of veterinary internal medicine》 1730-1736页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ASPA gene; Canavan disease; aspartoacylase;

【外文期刊】 Helena,Maier ; Lihua,Wang-Eckhardt ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2015年35卷43期 14501-16页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Canavan disease; N-acetylaspartate; NAA synthase;

【外文期刊】 Rana,Irilouzadian ; Ali,Goudarzi ; 等 《SAGE open medical case reports》 2023年11卷 2050313X231160885页

【关键词】 Canavan disease; N-acetyl-aspartate; aspartoacylase gene;

【外文期刊】 Marina R,Carpinelli ; Anne K,Voss ; 等 《Disease models & mechanisms》 2014年7卷6期 649-57页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aspa; Aspartoacylase; Canavan disease;

【外文期刊】 Yuta,Takaichi ; James K,Chambers ; 等 《Veterinary pathology》 2021年58卷4期 705-712页 SCIMEDLINE

【关键词】 Canavan disease; N-acetylaspartate; aspartoacylase;

【外文期刊】 Morris H,Baslow ; 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷5期 627-628页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ASPA Gene; Aspartoacylase; Canavan Disease;

【外文期刊】 David,Pleasure ; Fuzheng,Guo ; 等 《Neurochemical research》 2020年45卷3期 561-565页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Aspartoacylase (encoded by ASPA); Canavan disease; Gene therapy;

【外文期刊】 Andrew R,Tsen ; Patrick M,Long ; 等 《International journal of cancer》 2014年134卷6期 1300-10页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 aspartoacylase; epigenetics; glioblastoma;

【外文期刊】 Wei,Chen ; Yang,Hu ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2020年10卷8期 1347-1359页

【关键词】 AADC, aromatic-l-amino-acid; AAVs, adeno-associated viruses; AD, Alzheimer's disease;