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【中文期刊】 巫凤娟 杨臻峥 《药学进展》 2010年34卷1期 45-47页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 体内合成的囊性纤维变性膜透性调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)和抗肌营养不良蛋白结构不完整和功能异常所引起的囊性纤维化(cystic fibro...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Miziak, Barbara ; Czuczwar, Stanislaw ; 《Pediatric obesity.》 2021年16卷5期 579-593页
【关键词】 Antiepileptic drugs;Dravet syndrome;serotonin modulators;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kaushik, Diksha ; Ma, Jiyuan ; 等 《Bioanalysis》 2020年12卷21期 1545-1555页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pettit,R.S. ; 《The annals of pharmacotherapy》 2012年46卷7/8期 1065-1075页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Miziak, Barbara ; Czuczwar, Stanislaw ; 《Expert opinion on drug discovery》 2021年16卷1/6期 579-593页
【关键词】 Antiepileptic drugs;Dravet syndrome;serotonin modulators;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mercuri, Eugenio ; Muntoni, Francesco ; 等 《Journal of comparative effectiveness research》 2020年9卷5期 341-360页
【关键词】 ataluren;dystrophin;effectiveness;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Messina, Sonia ; Vita, Gian Luca ; 《Neurological sciences》 2018年39卷11期 1837-1845页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy;Multidisciplinary care;Exon skipping;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Peltz,S.W. ; Morsy,M. ; 等 《Annual Review of Medicine》 2013年64卷 407-425页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited disorders;nonsense codon readthrough;nonsense codons;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Thada, Vaughn ; Miller, Jake N. ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2016年20卷2期 381-385页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 infantile neuronal ceroid lipofuscinosis;Cln1;(R151X);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nair, Kavya S. ; Lott, Donovan J. ; 等 2022年9卷3期 423-436页
【关键词】 Step activity;MRI;fat fraction;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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