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【中文期刊】 徐凯进 嵇仲康  等 《中国防痨杂志》 2017年39卷2期 154-157页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解浙江省12个区(县)分枝杆菌菌种流行情况及结核分枝杆菌的INH、RFP耐药相关基因特征.方法 收集2012年1月至2016年6月浙江省12个区(县)初诊为菌阳肺结核患者的2803株临床分离菌株标本,运用基因芯片技术进行菌种鉴定和I...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 分枝杆菌,非典型性； 抗药性,多种,细菌；

【中文期刊】 赵岩 刘岿然  等 《中国医科大学学报》 2010年39卷2期 119-122页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 探讨子宫内膜癌中抑癌基因PTEN突变和微卫星不稳定性(MSI)之间的关系,以及可能的发生机制.方法 应用PCR方法检测实验组中5个微卫星位点的微卫星不稳定性;应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)和DNA序列分析法...

【关键词】 子宫内膜肿瘤； 子宫内膜不典型增生； PTEN；

【中文期刊】 谢娟 陈秀花  等 《白血病·淋巴瘤》 2019年5期 318-321页 ISTICCA

【摘要】 MPL基因突变可见于1%～5%的原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,其热点突变常发生于第10号外显子,以W515、S505位点突变为主.近年来,在三阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中发现多种不典型MPL突变,包括获...

【关键词】 骨髓增殖性肿瘤； MPL基因突变； 不典型突变；

【中文期刊】 杨丹 徐燕丽  《白血病·淋巴瘤》 2018年27卷6期 368-372页 ISTICCA

【摘要】 不典型慢性粒细胞白血病(aCML)是费城染色体(Ph)及bcr-abl融合基因均阴性的罕见的血液系统恶性肿瘤,该病和慢性粒细胞白血病(CML)完全不同.根据其临床特点和主要血液学特征归类于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤.由于该疾病临床发...

【关键词】 不典型慢性粒细胞白血病； 骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤； 基因突变；

【中文期刊】 杨柳  《肾脏病与透析肾移植杂志》 2016年25卷1期 72-76页 ISTICCSCDCA

【摘要】 近来研究证实非典型溶血尿毒综合征(aHUS)与多种补体成分、活化因子及调节因子基因突变密切相关,基因筛查有助于病因诊断、预测预后及肾移植结局.补体H因子相关蛋白融合基因产物是aHUS发病机制的最新研究热点,抗补体治疗能够有效控制aHUS进展...

【关键词】 非典型； 溶血尿毒综合征； 基因突变；

【中文期刊】 高力敏  《国际儿科学杂志》 2011年38卷2期 147-150页 ISTIC

【摘要】 非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病,易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因:补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子Ⅰ基因.但其总突变率约为50%,突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切位点突变.遗传方式有...

【关键词】 非典型溶血尿毒综合征； 突变； 补体因子H；

【中文期刊】 田加美  《国际儿科学杂志》 2010年37卷5期 534-537页 ISTIC

【摘要】 CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征(aHUS)呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生...

【关键词】 非典型溶血尿毒综合征； CFI基因； 补体Ⅰ因子；

【中文期刊】 刘淑媛 栾树清  等 《实验与检验医学》 2014年4期 374-377,391页 CA

【摘要】 目的：探讨伴有PML/RARα不典型FISH信号模式的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验室特征。方法采用PML/RARα的DCDF-FISH技术、染色体核型分析及FLT3-ITD突变检测技术对初诊的52例急性早幼粒细胞白血病患者骨髓标本进行检...

【关键词】 急性早幼粒细胞白血病； 不典型FISH信号模式； FLT3-ITD突变；

【中文期刊】 杨建东 陈阳贵  等 《中华疾病控制杂志》 2017年21卷1期 22-25页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解耐四种一线抗结核药物结核分枝杆菌的有关基因突变特征.方法 对19例耐多药结核病患者和254例全敏结核病患者痰液标本中分离的结核分枝杆菌进行药物敏感性试验,提取其DNA进行PCR扩增,对扩增产物测序并与标准株H37Rv进行比对.结果...

【关键词】 分枝杆菌,非典型性； 基因； 突变；

【中文期刊】 方祺 刘丽  等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷4期 308-310页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨拟行辅助生殖技术(ART)的非典型囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者的诊断与治疗.方法 回顾分析2例非典型CFTR基因突变的双侧输精管缺如致不育病例行体外受精(IVF)时的诊治经...

【关键词】 非典型CFTR基因突变； 双侧输精管缺如(CBAVD)； 遗传咨询；