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【中文期刊】 黄艳艳 杨军 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 439-444页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 非炎症小体病是自身炎症性疾病中的一大类疾病,其囊括病种数较多,临床表现复杂多样.多数临床表现为反复发热、皮疹、关节炎症、眼部炎症,急性期炎症指标升高,根据临床线索需进一步完善基因检查明确诊断.目前尚无明确的非炎症小体病治疗指南,激素、非甾体...
【中文期刊】 黄诗喻 罗丽娟 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷7期 643-647页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析NLRP 3基因变异致自身炎症性疾病患儿的临床特点,为此类患儿的诊治提供依据.方法 选取2017年2月至2023年3月确诊的NLRP 3基因变异致自身炎症性疾病患儿作为研究对象进行回顾性分析.结果 共6例患儿纳入,其中男性3例,女...
【关键词】 NLRP 3-AID； 自身炎症性疾病； 发热；
【中文期刊】 吴俊峰 唐雪梅 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 432-438页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 炎症小体是细胞内一种大分子多蛋白复合物,通过激活调节半胱氨酸天冬氨酸特异蛋白酶-1(caspase-1,CASP1)的活化,促进白介素(IL)-1β、IL-18分泌,引起机体炎症反应.近年来,对不同炎症小体的分子组成和激活机制进行了广泛研究...
【中文期刊】 任佳宁 竺晓凡 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 453-456页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 自身炎症性疾病(AIDs)是近年来备受关注的一组遗传性疾病,主要特征是在缺乏病原体、循环自身抗体或自身反应性T细胞的情况下,先天性免疫应答增强.这些疾病的临床特征是无菌性多器官炎症的反复发作,可累及全身多个系统,血液系统是AIDs受累的最常...
【中文期刊】 王大海 常红 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 456-462页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 肾脏是系统性自身炎症性疾病较易累及的靶器官之一,临床可表现为蛋白尿、肾病综合征、肾功能不全,如延误诊断和治疗可导致肾衰竭甚至死亡.发病机制包括炎症持续存在或反复发生导致的肾淀粉样变性和基于炎症小体激活的肾血管炎,此外还有更罕见的其他各种类型...
【关键词】 系统性自身炎症性疾病； 肾脏损伤； 肾淀粉样变性病；
【中文期刊】 高思豪 宋红梅 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 422-424页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)累及全身各个器官系统,其疾病谱的不断扩大,新的疾病分类、表型的异质性增加以及遗传机制的研究推动了基础理论的认识及精准诊疗水平的提升.因为...
【关键词】 系统性自身炎症性疾病； 儿童； 精准诊疗；
【中文期刊】 邹丽萍 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷6期 448-453页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflam-matory diseases,SAIDs)是固有免疫(先天免疫系统)失调引起的全身性炎症反应的一组疾病,是由基因突变引起的编码蛋白发生改变造成的,故又被称为遗传性自身炎症性疾病...
【关键词】 系统性自身炎症性疾病； 神经系统损伤； 固有免疫；
【中文期刊】 张志勇 赵晓东 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷1期 14-17页 ISTICPKUCSCD
【关键词】 周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎； 自身炎症性疾病； 原发性免疫缺陷病；
【中文期刊】 宋红梅 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷1期 11-13页 ISTICPKUCSCD
【关键词】 冷炎素相关周期热综合征； 家族性寒冷性自身炎症综合征； Muckle-Wells综合征；
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