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【外文期刊】 Endo, Yukari ; Furuta, Akiko ; 等 《Acta Neuropathologica》 2015年129卷3期 391-398页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Crockett,C.D. ; Ruggieri,A. ; 等 《Muscle and Nerve》 2014年50卷1期 138-144页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Autophagic vacuolar myopathy; Autophagic vacuoles with sarcolemmal features; Progressive proximal muscle weakness;
【外文期刊】 Dongfang,Li ; Peter,Vogel ; 等 《Autophagy》 2021年17卷9期 2576-2585页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATG14; RB1CC1; RNA-binding protein;
【外文期刊】 L,Licchetta ; F,Bisulli ; 等 《European journal of medical genetics》 2015年58卷10期 540-4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autophagic vacuolar myopathy; CLN3; Delayed-classic JNCL;
【外文期刊】 Cameron D,Crockett ; Alessandra,Ruggieri ; 等 《Muscle & nerve》 2014年50卷1期 138-44页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 VMA21; X-linked myopathy with excessive autophagy; autophagic vacuolar myopathy;
【外文期刊】 Toshio,Yasui ; Utako,Nagaoka ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2021年31卷11期 1207-1211页 SCIMEDLINE
【关键词】 Alternative splicing; Autophagic vacuolar myopathy; Autophagy;
【外文期刊】 Marta,Margeta ; 《Annual review of pathology》 2020年15卷 261-285页 SCIMEDLINECA
【关键词】 GNE myopathy; autophagic vacuolar myopathy; centronuclear myopathy;
【外文期刊】 Madhu,Rajeshwari ; Neena,Dhiman ; 等 《Neurology India》 1643-1648页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autophagic vacuolar myopathy; Danon; VMA21 gene;
【外文期刊】 Li, Dongfang ; Vogel, Peter ; 等 《Autophagy》 2021年17卷9期 2576-2585页
【关键词】 ATG14; autophagy; autophagic vacuolar myopathy;
【外文期刊】 Rajeshwari, Madhu ; Dhiman, Neena ; 等 《Neurology India.》 2022年70卷4期 1643-1648页
【关键词】 Autophagic vacuolar myopathy; Danon; lysosome;
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