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【中文期刊】 王晓娟 马海畅  等 《中华神经科杂志》 2018年51卷12期 949-954页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析.方法 为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的临床资料,并对先证者及其母亲进行实验室化验...

【关键词】 DYNC1H1基因； 常染色体显性； 肌疾病,萎缩性；

【中文期刊】 赵惠娟 闫慧敏  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷6期 408-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系.方法 外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 染色体障碍； 突变；

【中文期刊】 张蔓丽 周红辉  等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷6期 422-426页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因. 方法 采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院收集的6例初级纤毛相关疾病疑似病例(包括婴儿型多囊肾、麦克尔综合征、Joubert综合征等)先证者组织或...

【关键词】 多囊肾,常染色体隐性； 纤毛运动障碍； 脑膨出；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2010年16卷6期 683-690页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Congenital hepatic fibrosis (CHF) is an autosomal recessive inherited malformation defined pathologically by a variable ...

【关键词】 Congenital hepatic fibrosis； Fibropolycystic disorders； Portal hypertension；

【中文期刊】 詹飞霞 曹立  《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷11期 1551-1556页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一类具有显著临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,临床主要表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛所致的步态异常或障碍.临床上,根据遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体母系遗传.根据临...

【关键词】 痉挛性截瘫； 遗传学； 常染色体显性遗传；

【中文期刊】 周炼红 吴丽  等 《中华眼科杂志》 2012年48卷3期 262-266页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析一个先天性眼外肌纤维化伴鼻窦炎家系临床表型,并通过连锁分析对该家系致病基因进行定位.方法 临床工作中收集一CFEOM家系(4代41人,16人患病),所有患者进行眼科检查、头颅及眼眶磁共振检查,确定其临床分型及遗传特征；根据该家系显...

【关键词】 动眼肌； 纤维化； 眼球运动障碍；

【中文期刊】 张锡宝 李雪梅  等 《中华皮肤科杂志》 2010年43卷8期 558-561页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法 观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增TGM1基因15个外显子及其邻近剪切位点,双向直接测序;取先证者背部皮损做透射电镜观察,记录电镜表现特征.结果 先...

【关键词】 鳞癣； 染色体障碍； 表型；

【中文期刊】 冯昱 王宏  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷3期 152-156页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点,并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验;对该家系中部...

【关键词】 麻痹,家族周期性； 肌强直失调症； 肌,骨骼；

【中文期刊】 NIE Li-luo 聂利珞  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷5期 301-305页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立应用SYBR GreenⅠ实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time PCR,RT-PCR)检测parkin基因外显子重排突变的技术平台,应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征(autosomal recessive e...

【关键词】 帕金森障碍； 泛素蛋白连接酶类； 突变；

【中文期刊】 李宁东 布娟  等 《中华眼科杂志》 2008年44卷6期 529-533页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨先天性粉尘状白内障一家系的基因突变定位.方法 回顾性研究.对一先天性白内障家系成员(共32人,其巾患者15人)散瞳后采用裂隙灯显微镜观察晶状体,并取外周血提取DNA样品.选取常染色体上微卫星标记物,通过聚合酶链反应(PCR)进行扩...

【关键词】 白内障； 系谱； 染色体图；