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【中文期刊】 LI Shenmei LI Yuan  等 《中西医结合护理（中英文）》 2020年6卷8期 343-345页

【摘要】 Autosomal-dominant centronuclear myopathy is a rare hereditary disease in adolescents,mainly involving the distal muscle...

【关键词】 autosomal dominant centronuclear myopathy； pregnancy woman； vitro fertilization and embryo transfer；

【中文期刊】 《中国医学科学杂志（英文版）》 2016年31卷1期 1-7页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To identify the pathogenic variant responsible for restrictive cardiomyopathy (RCM) in a Chinese family.
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【关键词】 restrictive cardiomyopathy； autosomal dominant； troponin I；

【中文期刊】 刘新红 吴化民  等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2015年13期 2477-2481页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨动力蛋白-2（DNM2）相关中央核肌病临床诊断学特征。方法回顾性分析2例经病理和基因学证实的DNM2相关中央核肌病患者临床表型、病理及基因学特征并回顾文献资料。结果2例DNM2相关中央核肌病患者临床上都在婴幼儿期发病，以双下肢无力...

【关键词】 中央核肌病； 常染色体显性遗传； 动力蛋白-2；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷2期 188-192页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a primary autosomal dominant inheritant myocardial disease with heteroge...

【关键词】 atrial natriuretic peptides； polymorphism； hypertrophic cardiomyopathy；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷21期 1785-1789页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a form of cardiomyopathy with an autosomal dominant inherited disease, w...

【关键词】 cardiomyopathy,hypertrophic,familial； myosin heavy chain； mutation；

【中文期刊】 黄峻 杨春梅  等 《中华医学杂志(英文版)》 2003年116卷11期 1701-1706页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective To explore the linkage relationship between specific genetic markers and arrhythmogenic right ventricular card...

【关键词】 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy； Linkage (genetics)； microsatellite genetic markers；

【中文期刊】 陈婷 蒲传强  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 408-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理...

【关键词】 先天性； 活组织检查； 病理；

【中文期刊】 杨海坡 张艳芝  等 《中华医学杂志》 2012年92卷40期 2820-2824页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析并确立一个连续3代患病的Bethlem肌病家系的临床表型特点及基因突变情况.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并提取家庭成员外周血基因组DNA,PCR扩增COL6A1、A2和A3基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,P...

【关键词】 肌营养不良； 突变； Bethlem肌病；

【中文期刊】 李鸿皓 刘淑萍  等 《中华儿科杂志》 2008年46卷11期 856-859页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析5例中央核肌病的临床及病理特点,探讨其诊断和鉴别诊断价值.方法 对5例肌肉活检证实的中央核肌病标本进行常规组织化学和酶组织化学染色,总结其临床及病理特点.结果 2～13岁发病,病程呈非进展或缓慢进展,肢带肌受累为主,近端重于远端,...

【关键词】 肌病； 中央核； 活组织检查；

【中文期刊】 李元程 王杰  等 《心血管病学进展》 2019年40卷2期 157-161页 ISTICCA

【摘要】 肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性疾病, 其表型存在明显的异质性.近年来的许多研究一直致力于探究肥厚型心肌病基因型和影像表型的特点及关联, 进而为通过影像表型预测基因突变类型及患者预后提供理论依据.目前, 心脏磁共振成像技术在评价肥厚型心...

【关键词】 肥厚型心肌病； 基因型； 心脏磁共振；