检索历史 清除

【中文期刊】 张娟娟 周翔天  等 《国际遗传学杂志》 2008年31卷5期 395-399页 ISTICCA

【摘要】 常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点,色觉障碍(常表现为蓝黄色盲).组织病理学表现为:视网膜神经节细胞退行性变.OPA1编码一种保守的...

【关键词】 常染色体显性视神经萎缩； OPA1基因； 突变；

【中文期刊】 谢玥 陈洁琼  等 《眼科》 2015年24卷2期 79-84页 ISTICCA

【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因突变； autosomal dominant optic atrophy(ADOA)；

【外文期刊】 Patrizia Formichi ; Elena Radi ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年351卷1/2期 99-108页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant optic atrophy (ADOA); OPA1; Apoptosis;

【外文期刊】 《Mitochondrion》 2019年46卷 327-333页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 LHON (Leber hereditary optic neuropathy); Optic atrophy 1 (OPA1); Autosomal dominant optic atrophy (ADOA);

【外文期刊】 Abhimanyu S,Ahuja ; Pavalan,Selvam ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷6期 563-569页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA); Optic Atrophy Gene 1 (OPA1); gene mutation;

【外文期刊】 Massimo,Zeviani ; Valerio,Carelli ; 《International journal of molecular sciences》 2021年23卷1期 SCIMEDLINE

【关键词】 Kearns-Sayre syndrome; Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON); ataxia and retinitis pigmentosa (NARP);

【外文期刊】 Hong,Guo ; Shiying,Li ; 等 《Mitochondrion》 2019年46卷 327-333页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Autosomal dominant optic atrophy (ADOA); LHON (Leber hereditary optic neuropathy); Mitochondrial DNA;

【外文期刊】 Christoph,Jüschke ; Thomas,Klopstock ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2021年26卷 1186-1197页 SCIMEDLINECA

【关键词】 ADOA; Autosomal Dominant Optic Atrophy; DOA;

【外文期刊】 Marta,García-López ; Lydia,Jiménez-Vicente ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷13期 SCIMEDLINE

【关键词】 ADOA; CRISPR/Cas9; OPA1;

【外文期刊】 Marco,Lombardo ; Andrea,Cusumano ; 等 《Journal of clinical medicine》 2024年13卷7期

【关键词】 ADOA; OCT; SWAP;