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【中文期刊】 Marina Stavrou Kleopas A.Kleopa  《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷7期 1434-1440页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Charcot-Marie-Tooth neuropathies (CMT) constitute a group of common but highly heterogeneous, non-syndromic genetic

【关键词】 axonal degeneration； biomarkers； Charcot-Marie-Tooth disease；

【中文期刊】 张付峰 卢晓琴  等 《中华医学杂志》 2012年92卷7期 496-498页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22( HSP22)在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法 将构建好的含有人类野生型和K141N突变型HSP22基因的质粒(pCAGGS-HA-wtHSP22和pCAGGS-

【关键词】 夏科-马里-图斯病； 热休克蛋白类,小分子； 轴突运输；

【中文期刊】 茹喜芳 赵蓉  等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷2期 128-133页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析 HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。 方法:回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个

【关键词】 腓骨肌萎缩症； 遗传性周围神经病； 常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直；

【中文期刊】 林志强 李小波  等 《中华神经科杂志》 2020年53卷11期 882-887页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法:从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集的CMT患者中选择57个未明确基因诊断的、散发或常染色体隐性遗传（AR）的轴索型CMT（

【关键词】 山梨醇脱氢酶基因； 常染色体隐性遗传； 轴索型腓骨肌萎缩症；

【外文期刊】 Chiara,Pisciotta ; Paola,Saveri ; 等 《Expert review of neurotherapeutics》 2021年21卷6期 701-713页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Axonal transport; Charcot-Marie-Tooth disease; Hsan;

【外文期刊】 José,Berciano ; Antonio,García ; 《European journal of medical genetics》 2018年61卷1期 43-44页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Axonal CMT; Charcot-Marie-Tooth disease (CMT); Demyelinating CMT;

【外文期刊】 Andrea,Gangfuß ; Philipp,Rating ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2024年11卷2期 485-491页

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; NDUFS6; axonal neuropathy;

【外文期刊】 Adriana P,Rebelo ; Clemer,Abad ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷9期 3131-3143页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease; SORD deficiency; axonal degeneration;

【外文期刊】 Silvia,Cipriani ; Marta,Guerrero-Valero ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷2期 511-526页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth neuropathy; axonal neuropathy; mutations;

【外文期刊】 Brett A,McCray ; Steven S,Scherer ; 《Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2021年18卷4期 2269-2285页 SCIMEDLINE

【关键词】 Axonal neuropathy; Charcot-Marie-Tooth disease; Pathogenesis;