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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷7期 799-803页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) is a genetic disorder characterized by bilateral basal ganglia ...
【关键词】 Genotype； Idiopathic Basal Ganglia Calcification； Phenotype；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷4期 478-479页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Fahr's disease, or idiopathic basal ganglia calcification (IBGC), is a rare neurological syndrome characterized by abnor...
【关键词】 Freezing of Gait； Idiopathic Basal Ganglia Calcification； Progressive Supranulcear Palsy；
【中文期刊】 褚雪颖 邢小平 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷2期 170-178页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)是临床常见CT表现,在医院就诊的一般患者中行CT扫描可高达20%发现纹状体、苍白球及齿状核等区域不同程度钙化.双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr`...
【中文期刊】 黄远桃 张伟 等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷4期 228-233页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨8个家族性特发性基底节钙化（familial idiopathic basal ganglia calcification，FIBGC）家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料，分析患者的临床检验结果、头颅CT...
【关键词】 家族性特发性基底节钙化； Fahr’s病； 脑钙化；
【中文期刊】 李秋菊 刘斌 等 《中华神经医学杂志》 2025年24卷1期 54-59页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨急性缺血性脑卒中（AIS）患者中基底节钙化（BGC）的发生率以及BGC发生的危险因素。方法:选择自2023年1月至2023年12月在上海市浦东新区浦南医院神经内科住院的730例神经系统疾病患者为研究对象，按其是否为AIS分为AIS...
【中文期刊】 张仙俊 韩雁冰 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷7期 659-660页 ISTICCA
【摘要】 Fahr病是一种罕见的神经系统退行性疾病,又称特发性基底节钙化或家族性特发性基底节钙化,也可称为原发性家族性脑钙化(Primary familial brain calcification,PFBC),该病病变部位不仅局限于基底神经节,也可...
【中文期刊】 葛义俊 宋苏琪 等 《临床神经病学杂志》 2018年31卷1期 57-60页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨家族性特发性基底节钙化(FIBGC)患者的临床特征.方法 回顾性分析2个家系4例FIBGC患者的临床资料.结果 4例患者平均发病年龄为(62.7 ±13.4)岁,2例女性分别以情绪障碍和精神行为异常为首发症状,2例男性患者则以认知...
【关键词】 家族性特发性基底节钙化； 维生素D； 临床特征；
【中文期刊】 杜爱玲 李海燕 等 《临床神经病学杂志》 2017年30卷1期 33-35页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点.方法 对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 该家系共3代,患者9例.先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅...
【中文期刊】 徐亚男 潘濛 等 《徐州医学院学报》 2017年37卷3期 198-200页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Fahr病的临床表现及影像学特征,避免误诊.方法 对6例Fahr病患者的临床表现、家族病史、辅助检查、诊断、治疗及转归进行回顾性分析.结果 6例患者均为散发病例.临床症状主要表现为头晕头痛、认知障碍、进行性痴呆、卒中样事件、精神异...
【中文期刊】 朱敏 方诚 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 64-68页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 报告1个SLC20A2基因新突变导致的家族特发性基底节钙化症3型(idiopathic basal ganglia calcification 3,IBGC-3)家系,总结和分析其临床表现和遗传特点.方法 收集1个IBGC-3家系的临...
【关键词】 特发性基底节钙化； 发作性运动诱发运动障碍； SLC20A2基因；
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