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【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷24期 1866-1872页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系的致病基因谱.方法 收集2006年10月至2017年6月在北京大学第一医院等4家医院就诊的BFIE家系临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PR...
【关键词】 良性家族性婴儿癫痫； 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症； KCNQ2基因；
【外文期刊】 Zhang, L. M. ; An, Y. ; 等 《Journal of child neurology》 2015年30卷10期 1263-1269页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 infantile convulsions and choreoathetosis syndrome; paroxysmal kinesigenic dyskinesia; benign familial infantile epilepsy;
【外文期刊】 Hirose, Shinichi ; Tanaka, Yasuyoshi ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2020年108卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Seizure; West syndrome; Infantile spasm;
【外文期刊】 Daisuke,Hatta ; Kaito,Kanamoto ; 等 2023年174卷6期 561-570页
【外文期刊】 Anand, G. ; Collett-White, F. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷5期 761-765页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shi,X. ; Yasumoto,S. ; 等 《Brain & Development》 2012年34卷7期 541-545页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Benign familial neonatal-infantile seizures; Dravet syndrome; Genetic epilepsy with febrile seizures plus;
【外文期刊】 Thuresson, A-C. ; Van Buggenhout, G. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷1期 106-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 2q24 duplication; benign familial neonatal-infantile seizures; neonatal epilepsy;
【外文期刊】 Nicola Specchio ; Federico Vigevano ; 《Epilepsy research》 2006年70卷1期 156-167页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Epilepsy; Benign epilepsy; Infantile seizures;
【外文期刊】 Ji Yoon Han ; Ja Hyun Jang ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2017年47卷6期 747-753页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Benign familial infantile epilepsy; SCN8A mutation; Voltage-gated sodium channel;
【外文期刊】 Méneret,A. ; Gaudebout,C. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2013年20卷6期 872-878页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Benign familial infantile epilepsy; Hemiplegic migraine; Infantile convulsions with choreoathetosis syndrome;
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