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【中文期刊】 番云华 段翠琳  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...

【关键词】 β-地中海贫血； 遗传疾病； 基因突变；

【中文期刊】 张闪闪 徐文峰  等 《中国新药杂志》 2024年33卷11期 1098-1101页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 罗特西普可通过促进晚期红细胞成熟提高血红蛋白水平,是全球首个且目前唯一一个红细胞成熟剂,也是美国FDA批准的首个用于β-地中海贫血的药物.2022年1月,我国国家药品监督管理局批准其用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的...

【关键词】 罗特西普； 红细胞成熟剂； β-地中海贫血；

【中文期刊】 陈幕荣 刘婷婷  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷1期 73-76页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2*值及血清铁蛋白的相关性.方法 回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)...

【关键词】 β地中海贫血； 铁过载； 儿童；

【中文期刊】 魏永灿 陈丹娜  等 《国际眼科杂志》 2024年24卷4期 601-606页 ISTICCA

【摘要】 重型β地中海贫血(β-TM)是一种由珠蛋白合成缺陷引起的遗传性疾病.该病需要长期输血和服用祛铁剂药物治疗,可引起眼部组织的各种继发性变化.与正常同龄人相比,β-TM患者的眼部表现为角膜曲率更为陡峭、前房更浅、晶状体厚度增加、眼轴更短和泪液分...

【关键词】 重型β地中海贫血； 眼部变化； 输血；

【中文期刊】 庄倩梅 刘春强  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 398-400,405页 ISTICCA

【摘要】 通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系.先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C＞T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型...

【关键词】 β地中海贫血； 基因检测； 基因型；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷10期 1559-1563页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM:To detect the prevalence of anti-HAV IgG antibodies in adult multitransfused beta-thalassemic patients.METHODS:We st...

【关键词】 Hepatitis A virus； Anti-HAV antibodies,Beta thalassemia； Multiple transfusions；

【中文期刊】 陈梅环 陈灵基  等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷12期 928-933页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率.方法 采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变,以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点-PCR(Gap-PCR)法检测3种α基因缺失;以多...

【关键词】 β地中海贫血； 基因检测； 基因型；

【中文期刊】 李欣瑜 刘满姣  等 《中华儿科杂志》 2018年56卷4期 294-297页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 同顾性分析3例β地中海贫血(β-地贫)的诊断过程,建立β-地贫的临床诊断策略.方法 分析2014年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科诊治的3例β-地贫患儿及患儿父母的临床表现、血红蛋白电泳和基因检测结果,探讨β-地贫临床表...

【关键词】 β地中海贫血； 基因； 血蛋白电泳；

【中文期刊】 李文秀 马晴雯  等 《中华内科杂志》 2018年57卷3期 206-211页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 为提高诱导γ珠蛋白(γ globin)基因激活的效率,研究DNA羟甲基化酶(DNA双加氧酶)基因Tet2在诱导γ珠蛋白激活表达过程中的作用,为β地中海贫血病的治疗提供理论依据.方法 在人红白血病细胞系K562中用短发夹RSNA(shR...

【关键词】 Tet2； γ珠蛋白； 5羟甲基胞嘧啶；

【中文期刊】 陈钇地 龙莉玲  等 《中华放射学杂志》 2017年51卷4期 284-287页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨采用MRI T2*值定量评估重型β地中海贫血患者体内器官铁沉积的价值.方法 为回顾性病例分析.患者为经基因检测诊断为重型β地中海贫血,且完成了心脏和(或)腹部MRI检查,共102例患者,其中47例接受了脾切除手术.95例行心脏MR...

【关键词】 β地中海贫血； 磁共振成像； 铁沉积过量；