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关键词=(biallelic missense variant)
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【外文期刊】 Masoudi, Maryam ; Bereshneh, Ali Hosseini ; 等 2020年182A卷10期 2391-2398页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Al-Raqad syndrome; biallelic missense variant; DCPSgene;
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【外文期刊】 Maryam,Masoudi ; Ali Hosseini,Bereshneh ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷10期 2391-2398页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Al-Raqad syndrome; DCPS gene; biallelic missense variant;
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【外文期刊】 Ahmed,Waqas ; Anam,Nayab ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 878274页
【关键词】 biallelic variant; intellectual disability; missense variant;
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